帕金森病 1,常染色体显性遗传; PARK1
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...
癌胚抗原相关细胞粘附分子6非特异性交叉反应抗原;NCA正常交叉反应抗原CEA 样蛋白;CEALHGNC 批准的基因符号:CEACAM6细胞遗传学位置:19q13....
DDB,p127 亚基HGNC 批准的基因符号:DDB1细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,299,450-61,333,10...
RAD51, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, DS.CEREVISIAE RAD51-LIKE 3的同源物;RAD51L3TRADHGNC ...
髋关节和桡骨头脱位、腕骨联结、脊柱侧凸和身材矮小▼ 描述Steel 综合征的特征是特征性面容、髋部和桡骨头脱位、腕骨联合(腕骨融合)、身材矮小、脊柱侧弯和颈椎异常...
RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质;RLTPRHGNC 批准的基因符号:CARMIL2细胞遗传学位置:16q22.1 基...
SBDS基因HGNC 批准的基因符号:SBDS细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,987,679-66,995,585(来自 N...
tRNA-ARG(反密码子TCT)2-1转移 RNA 精氨酸 1; TRRNA1tRNA 精氨酸 1; TRR1HGNC 批准的基因符号:TRR-TCT2-1细胞...
腮腺富含脯氨酸的蛋白质; Pr酸性唾液富含脯氨酸蛋白,HaeIII 型,2HGNC 批准的基因符号:PRH2细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh...
手/足裂畸形伴长骨缺陷3;SHFLD3细胞遗传学定位:17p13.3-p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...
细胞色素 P450,亚家族 IVF,多肽 2白三烯 B4 OMEGA 羟化酶,肝脏LTB4 OMEGA 羟化酶,肝脏HGNC 批准的基因符号:CYP4F2细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:HAS3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,105,652-69,118,718(来自 NCBI)▼...
PRLH 受体催乳素释放肽受体;PRRPRG 蛋白偶联受体 10;GPR10GR3HGNC 批准的基因符号:PRLHR细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
HNRPA2B1此条目中代表的其他实体:包含异质核核糖核蛋白 A2;HNRPA2,包括异质核核糖核蛋白 B1,包括;HNRPB1,包括HGNC 批准的基因符号:H...
H 抗原HhHGNC 批准的基因符号:FUT1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,748,010-48,755,357(来自...
细胞遗传学定位:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,300,000-22,300,000希尔默等人(2008) 对 296 名患有早发性男性...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号:SDC1细胞遗传学定位:2p24.1 基因组坐标(GRCh3...
锌指蛋白 262; ZNF262KIAA0425此条目中代表的其他实体:包含细胞死亡抑制 RNA; CDIR,包括HGNC 批准的基因符号:ZMYM4细胞遗传学定...
APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号:APOL1细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,253,070-36,267,53...
Isaacs 等人对 25 份已发表的肝脂肪酶基因启动子区域(-514C-T;151670.0003) 的 SNP 报告进行了荟萃分析,涉及 24,000 名个体...
细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:143,200,000-147,500,000迪斯金等人(2009) 描述了在 846 名患有神经母...
聚合酶、DNA、ε-1;POLE1HGNC 批准的基因符号:POLE细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:132,623,757-1...
SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2;FNBP2HGNC 批准的基因符号...
毛囊角化症 DECALVANS CUM OPHIASI▼ 描述毛囊角化症是一种罕见的遗传性皮肤病,主要特征是广泛的毛周角化症、头皮、眉毛和睫毛的进行性疤痕性脱发,...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
FOXD4B叉头框蛋白 D4-LIKE 2; FOXD4L2FOXD4-LIKE 2HGNC 批准的基因符号:FOXD4L4细胞遗传学位置:9q21.11 基因组...
激活转录因子 6,α;ATF6AHGNC 批准的基因符号:ATF6细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,766,319-161,9...
DUMBBELL FORMER 4,S.CEREVISIAE,同源物DBF4,S.CEREVISIAE,同源物DBF4AS 相激酶激活剂;问HGNC 批准的基因符...