染色体 19p13.13 缺失综合征
Other entities represented in this entry:包括染色体 19p13.13 重复综合症细胞遗传学定位:19p13.13 基因组...
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MCP1 诱导蛋白;MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号:ZC3H12A细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):...
INO80 复合物,催化亚基INO80 复合物,亚基 A;INO80AINO80 复合同系物 1;INOC1INO80,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:...
液泡蛋白分选 33,酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:VPS33A细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,229,5...
白血病病毒 BMI-1 癌基因,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:BMI1细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,321,09...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
染色质可及性复合体,15-KD 亚基; CHRAC15NFYC 样蛋白 1; YCL1HGNC 批准的基因符号:CHRAC1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐...
基础唾液富含脯氨酸蛋白,BstNI 型,1此条目中代表的其他实体:包括唾液蛋白 Pe包括腮腺中带蛋白;Pm,包含PmF,包含PmS,包含CON2,包含HGNC 批...
PSF3,酿酒酵母,同系物; PSF3HGNC 批准的基因符号:GINS3细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,392,470-58...
前的釉质发育不全 3,发育不全型; AIH3牙釉质发育不全,X连锁细胞遗传学位置:Xq22-q28 基因组坐标(GRCh38):X:104,500,000-156...
CYCKHGNC 批准的基因符号:CCNK细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:99,481,408-99,512,439(来自 NC...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物 2MYB相关基因BMYBHGNC 批准的基因符号:MYBL2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38...
中心体蛋白,110-KD;CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号:CCP110细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,...
人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白;E6APHGNC 批准的基因符号:UBE3A细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:25,333,727-...
HGNC 批准的基因符号:MAGEA2B细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:152,714,585-152,718,606(来自 NCBI)...
线粒体 DNA 耗竭综合征 3 是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期发病,出现进行性肝衰竭和神经系统异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织表现出 ...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
核蛋白,220-KD; NP220HGNC 批准的基因符号:ZNF638细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,331,781-71,...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
COQ5,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ5细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,503,278-120,5...
HGNC 批准的基因符号:IFNAR2细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,229,937-33,265,663(来自 NCB...
前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...
CHD5RIGBHGNC 批准的基因符号:CHD6细胞遗传学位置:20q12 基因组坐标(GRCh38):20:41,402,082-41,618,376(来自 ...
MUS81,酿酒酵母,同源物SLX3,酵母,同源物;SLX3HGNC 批准的基因符号:MUS81细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:...
SCZD14精神分裂症易感位点,染色体 2q32 相关细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:182,100,000-188,500,000...
KIAA1052HGNC 批准的基因符号:CEP164细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:117,316,345-117,413,2...
DEFB122P防御素,β,22; DEFB22DEFB22PHGNC 批准的基因符号:DEFB122细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38)...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...