先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症；ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征（JEB7） 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

白细胞粘附分子 CD18； CD18此条目中涉及的其他实体：包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号：IT...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

麻风病，包括预防 这种形式的麻风易感性（LPRS5） 与 TLR1 基因（601194） 的多态性相关。 TLR1 基因的多态性也与预防麻风病有关。有关麻风病易感...

β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶，非溶酶体HGNC 批准的基因符号：GBA2细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（G...

伴有鱼鳞病的中性脂质储存病； NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征； DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...

y（+）L 型氨基酸转运蛋白 1y（+）LAT1HGNC 批准的基因符号：SLC7A7细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,77...

CDA，IV 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 IV 型（CDAN4） 是由染色体 19p13 上编码转录激活因子的 KLF1 基因（600599） 杂合突变引起的...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

EXOSTOSIN 样 3多发性外生骨样 3外部相关基因1； EXTR1REG 蛋白受体，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：EXTL3细胞遗传学位置：8p21...

JAMIP1多个 α 螺旋和 RNA 连接蛋白；MARLIN1HGNC 批准的基因符号：JAKMIP1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4...

肿瘤坏死因子-α转换酶；TACEHGNC 批准的基因符号：ADAM17细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,488,486-9,555...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

JPO1HGNC 批准的基因符号：CDCA7细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,354,872-173,368,997（来自 N...

KIAA1769PRIC 复合体，285-KD 亚基； PRIC285PPAR-γ DNA 结合域相互作用蛋白 1； PDIP1PDIP1-αPDIP1-βHGN...

YVH1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：DUSP12细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,749,786-161,75...

血清素 5-HT-2B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR2B细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,108,230-231,12...

核相关蛋白；NAP此条目中涉及的其他实体：NYD-SP19，包含HGNC 批准的基因符号：CTNNBL1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体，前； HTR2，前HGNC 批准的基因符号：HTR2A细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh...

HCA3G蛋白偶联受体109B； GPR109B趋化因子受体 HM74； HM74HGNC 批准的基因符号：HCAR3细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标...

CT1HGNC 批准的基因符号：CTF1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,895,846-30,903,560（来自 NCB...

白细胞介素 17 受体样蛋白； IL17RLHGNC 批准的基因符号：IL17RC细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,917,098...

输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号：KPNA3细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,699,320-49,792,682（...

ATP 酶，VI 类，11A 型ATPISATPIH，小鼠，同源物； ATPIHHGNC 批准的基因符号：ATP11A细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：KLHDC1细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,693,120-49,753,150（来自 NCBI...

OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎，易感 有证据表明对骨关节炎 - 1（OS1） 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因（605083） 的变异赋予的。...

P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号：SELPLG细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:108,621,895-10...

PSTPIPCD2 抗原结合蛋白 1； CD2BP1HGNC 批准的基因符号：PSTPIP1细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76...

有证据表明常染色体显性分离性巨血小板减少症 1（MACTHC1） 是由染色体 20q13.3 上 TUBB1 基因（612901） 的杂合突变引起的。▼ 说明常染...