MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...

有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT） 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因（MPL; 159530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

CD158CKIRXKIR48KIR2DS6HGNC 批准的基因符号：KIR3DP1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,78...

死亡受体6； DR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF21细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,231,532-47,309,9...

HGNC 批准的基因符号：MICA细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,400,711-31,415,315（来自 NCBI）▼ ...

硫酸软骨素合成酶2； CSS2HGNC 批准的基因符号：CHPF细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,538,954-219,543,...

ZNF163HGNC 批准的基因符号：GFI1细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,473,043-92,486,925（来自 NC...

细胞凋亡抑制剂 4； API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号：BIRC5细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,214,...

血影蛋白，β-IHGNC 批准的基因符号：SPTB细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,746,283-64,879,907（来...

酪氨酸激酶 5 的下游HGNC 批准的基因符号：DOK5细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:54,475,593-54,651,16...

NTG青光眼、正常眼压、易感性； NPG 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因（OPA1；605290） 的...

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白，65-KD； SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白； BASHHGNC 批准的基因符号：BLNK细胞遗传学位置：10q24.1 ...

T 细胞受体信号传导 2 的抑制剂； STS2CBL 相互作用蛋白 4； CLIP4TULAHGNC 批准的基因符号：UBASH3A细胞遗传学位置：21q22.3...

嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...

CARD-MAGUK 蛋白 2； CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2； BIMP2HGNC 批准的基因符号：CARD14细胞遗传学位置：17q...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

HGNC 批准的基因符号：HAX1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,272,629-154,275,875（来自 NCBI）▼...

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

有证据表明尾部重复异常与 AXIN1 启动子（603816） 的高甲基化相关。据报道，有一名这样的患者。▼ 临床特征多明格斯等人（1993） 使用尾部重复综合征一...

有证据表明慢性肾小管间质性肾病可能是由线粒体 DNA 中的 5656A-G 转变引起的。该腺嘌呤是分隔 2 个 tRNA 结构基因的单个非编码核苷酸：tRNA（a...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1（SCKL1） 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因（601215） 的...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，2； VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号：PCDH12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141...

有证据表明伴有下颌面骨发育不全（DBA15） 的 Diamond-Blackfan 贫血 15 是由染色体 19p13 上的 RPS28 基因（603685） 杂...

ADDUCIN、γ内收蛋白样；ADDL此条目中涉及的其他实体：包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：ADD3细胞遗传学位置：10q25.1...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 3（PFBMFT3） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（608833） 杂合突变引起的。有关端粒相关肺纤维...

晚激活 T 淋巴细胞 1 的 RANTES 因子； RFLAT1FKLF2HGNC 批准的基因符号：KLF1​​3细胞遗传学位置：15q13.3 基因组坐标（GR...

DNAX 辅助分子 1； DNAM1HGNC 批准的基因符号：CD226细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,853,274-6...

LIMEHGNC 批准的基因符号：LIME1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,735,701-63,739,103（来自 ...

T 细胞分化抗原 CD6HGNC 批准的基因符号：CD6细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,971,680-61,020,37...