外显子突变

梅德尔等人(1996)从视网膜色素变性患者( 300029 )的微缺失区域分离并测序粘粒,并使用这些粘粒进行外显子预测。因此,他们确定了一个基因,暂时命名为 RP...

全球肺癌的流行及预防进展肖佳龙,郑 莹 复旦大学附属肿瘤医院肿瘤预防部,复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海200032 [摘要] 世界...

Ehlers-Danlos综合征的血管类型的特征是动脉和肠破裂,妊娠期间子宫破裂的主要并发症以及易瘀伤,皮肤薄且可见静脉和特征性面部特征的临床特征(Leistri...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良(HLD1),其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤,...

内皮素属于有效的血管活性肽家族,其由3种异肽ET1(EDN1; 131240),ET2(EDN2; 131241)和ET3(EDN3; 131242)组成。内皮素...

Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...

DMP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白(SIBLING)家族。SIBLINGs参与骨矿化(Ogbureke和Fisher的摘要,2007年)。细...