高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1（AIFBL1） 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因（191163） 杂合突变引起。▼...

内里等人（1995） 和罗卡等人（1996） 提出了 Wiskott-Aldrich 综合征常染色体显性遗传形式的可能性（WAS; 301000）。他们报告了一个...

在 3 个姐妹中有 9 个兄弟姐妹，Ford 等人（1962）观察到组织细胞的脂色素颗粒、肺浸润、高球蛋白血症、一过性多关节炎和对感染的易感性。浆细胞或淋巴细胞未...

DNase II（ EC 3.1.22.1 ） 或“酸性 DNase”在酸性条件下水解 DNA，是 2 种不同的哺乳动物 DNase 之一。参见 DNASE1（ ...

Adams 和 Knight（1980） 认为自身免疫是由体细胞突变导致的，从而允许出现免疫细胞的“禁止克隆”。雷维尔等人（1989） 描述了乙型肝炎感染后患有结...

▼ 临床特点 ------ 罗滕斯坦等（1982）描述了一个家族，其中连续 3 代的 4 名女性共享发烧、高血压和幼年多关节炎的临床三联征，以及血管和血管外分布的...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1（SPDA1） 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因（ 142830.0001...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

你知道吗，淋巴瘤也会导致关节炎！近期，Lancet Rheumatology在线发表了一则颇有挑战的典型病例，让我们一起来学习一下~患者主诉一位64岁的老年男子，...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）（OMIM143890）是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

什么是关节炎？关节炎是一种以炎症为特征的关节疾病。关节是两个不同骨头相遇的身体区域。一个关节的作用是移动由骨头连接的身体部位。关节炎的字面意思是一个或多个关节的炎...