Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

这种形式的非阻塞性生精失败，称为 Y 连锁生精失败-2（SPGFY2），最常由 Y 染色体上的间质缺失引起。Y染色体AZFc区间的完全缺失是人类男性不育最常见的已...

Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的特征是大的皮肤血管瘤伴相关骨骼和软组织肥大。这种疾病在临床上类似于 Sturge-Weber 综合征（ 1...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

ACACA 基因编码乙酰辅酶 A 羧化酶的 α 形式（ACC；EC 6.4.1.2），这是一种人类生物素依赖性酶，可催化长链脂肪酸生物合成中的限速反应（Lopez...

有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上SCARF2 基因（ 613619 ）的纯合突变引起的。 ...

致心律失常性右心室发育不良-2（ARVD2） 是由染色体 1q43 上的心脏 利阿诺定 受体 2 基因（RYR2; 180902 ）杂合突变引起的。有关 ARVD...

有证据表明这种疾病是由染色体 Xq28 上的甲基 CpG 结合蛋白 2 基因（MECP2；300005）突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明大疱性表皮松解症伴肌营养不良症（EBSMD） 是由染色体 8q24 上plectin 基因（PLEC; 601282 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

糖原贮积病 IXa 型（GSD9A1） 和 IXa2 型（GSD9A2） 是由 PHKA2 基因（ 300798 ）突变引起的，该基因编码肝磷酸化酶激酶的 α-2...

有证据表明图案性黄斑营养不良-1（MDPT1） 是由染色体 6p21 上光感受器外周蛋白基因（PRPH2; 179605 ）的杂合突变引起的。 ...

X 连锁少汗性外胚层发育不良-1（ECTD1） 是由染色体 Xq13 上编码 ectodysplasin-A（EDA; 300451 ）的基因突变引起的。 ...

糖原贮积病 Ia（GSD1A） 是由 G6PC 基因（ 613742 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码葡萄糖 6-磷酸酶（G6Pase），位于染色体 1...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

血栓素合成酶，一种细胞色素 P450 酶，催化前列腺素内过氧化物转化为血栓素 A2，一种有效的血管收缩剂和血小板聚集诱导剂（Chase 等，1993）。与前列环素...

有证据表明常染色体隐性先天性鱼鳞病-4A（ARCI4A） 是由染色体2q35上ABCA12基因（ 607800 ）的纯合或复合杂合突变引起的。ABCA12 基因的...

白三烯 C4 合成酶（LTC4S） 通过 LTA4 与还原型谷胱甘肽（GSH） 的结合催化合成白三烯 C4（LTC4），还原型谷胱甘肽（GSH） 由谷胱甘肽合成酶...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

GM1-I 型神经节苷脂病（GM1G1） 是由染色体 3p22 上编码 β-半乳糖苷酶-1（GLB1；611458）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

I 型戈谢病（GD1） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1） 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1） 是由染色体 17p13 上编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D; 600179 ）的基因的纯合突变引起的。GU...

von Willebrand 病（VWD） 1 型是由编码 von Willebrand 因子（VWF; 613160 ）的基因中的杂合突变引起的，该基因对应到染...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

Marinesco-Sjogren 综合征（MSS） 是由染色体 5q31 上SIL1 基因（ 608005 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

原发性全身性肉碱缺乏症（CDSP） 是由染色体 5q31 上SLC22A5 基因（ 603377 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...