眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征，无论是卵巢早衰（BPES I 型）还是不伴卵巢早衰（BPES II 型），都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的（ 60559...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

X 连锁先天性肾上腺发育不全伴性腺功能减退症是由 NR0B1 基因突变引起的（ 300473 ）。 点位 表型 表型MIM ...

Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形（EDSKSCL1），以前称为 EDS6，是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶（PLOD1；153454 ）...

Bardet-Biedl 综合征-1（BBS1） 是由染色体 11q13 上BBS1基因（ 209901 ）的纯合突变引起的。也有报道称双基因遗传；见分子遗传学。...

常染色体隐性肢带肌营养不良症-2（LGMDR2） 是由编码骨骼肌蛋白dysferlin的 DYSF 基因（DYSF; 603009 ）中的纯合或复合杂合突变引起的...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型（RCDP1） 是由 PEX7 基因（ 601757 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号（...

常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹（adPEO） 与线粒体 DNA（mtDNA） 缺失-1（PEOA1） 是由核编码 DNA 聚合酶-γ 基因（POLG; 1747...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

有证据表明脑海绵状血管畸形-1（CCM1） 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因（ 604214 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

数字符号（＃）用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280）上染色体1p36。 点位 表...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

生命的起源归根结底就是精子与卵子的相遇与结合。而成熟的卵泡作为生命的起源的第一步，卵泡质量的好坏关系到受孕的几率。这就是为什么有的精子经历重重困难后，遇到卵子，然...

拓扑异构酶Ⅰ诱导可逆性 DNA 单链断裂，从而使 DNA 双链结构解螺旋，参与 DNA 复制过程。伊立替康（CPT-11）及其活性代谢产物 SN-38 可与拓扑异...

黑色素瘤是高度恶性的肿瘤，相比欧美国家，中国的黑色素瘤发病率不高，但近年来呈现较为快速增长的趋势，我在门诊也明显感觉这种趋势，以前一年也见不到一两个黑色素瘤患者，...

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

做试管婴儿是一些自身没有生育能力的人最后的选择，尤其是现在一些女性朋友偏重于事业，有很多都到了40岁才会重视自己没有孩子的问题。这样想要自然生育是比较困难的，多数...

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说，停经都是一个喜讯的开始，可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了，没流血没腹痛怎么孩子就没了？！百思不得其解，我们来了解下...

“医生，我下面流血了，我孩子是不是保不住了！”随着生育政策的开放，很多家庭更迫切的希望拥有健康的宝宝，但因为各种原因备孕过程并非一帆风顺，即使是受孕了也会遇到这样...

不可否认，以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗（以下简称免疫治疗）已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式，免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...

　　每个妈妈都希望自己的宝宝聪明再聪明一点，因此把宝宝的智力开发提前到了胎儿时代，然而“胎教”真的会得到想象中的效果吗？　　“胎教是没有严格的生理学研究基础的，不...

妊娠10周前胎盘结构尚未形成，母体与胎儿之间的交换屏障是绒毛膜。如超声下表现为宫壁和妊囊之间的无回声区或低回声区，称为孕囊旁出血或绒毛膜下出血。有研究报道，18%...

　　作为社会性的群居生物，人类的人际交往能力至关重要。只要我们在这个社会中生活，就一定要与形形色色的人打交道，就必然要面对和处理各种不同的人际关系。　　您想让宝宝...