含锌指CCCH结构域的蛋白质13
ZC3H13 定位于核斑点,预计在 mRNA 剪接中发挥作用( Horiuchi et al., 2013 )。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的...
ZC3H13 定位于核斑点,预计在 mRNA 剪接中发挥作用( Horiuchi et al., 2013 )。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的...
ABCB7 属于大型、高度保守的 ATP 结合框(ABC) 转运蛋白家族。有关 ABC 转运蛋白的背景信息,请参阅300135。▼ 克隆与表达萨瓦里等人(1997...
斯特兰德等人(1995)指出,在果蝇中,超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变(见600723)。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...
Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋(DFNB9; 601071 )(1999)发现了一种新的人类基因,...
STXBP6 结合 SNARE 复合物的成分(参见603215),并可能参与调节 SNARE 复合物的形成(Scales 等,2002)。▼ 克隆与表达通过使用T...
ARHGAP39 属于 RHO 的一个保守家族(参见 RHOA,165390)GTP 酶激活蛋白(RHOGAPs)并且是 ROBO1(602430)排斥上皮细胞和...
叉头框蛋白(FOX) 结构域结合 DNA,由 2 个连接 α 螺旋侧翼的 β 片层的环组成,在 X 射线晶体学上产生蝴蝶状或翼状螺旋外观。FOXK1 是转录因子叉...
GLCATS 参与 HNK1(见151290)碳水化合物表位的合成。GLCATS 将β-1,3 键中的葡萄糖醛酸转移到不同糖蛋白和糖脂中发现的Gal-β-1,4-...
包含 VPS10 结构域的受体,包括 sortilin(SORT1; 602458 ) 和 sortilin 相关受体(SORL1; 602005 ),它们的名字...
常染色体显性帕金森病 8(PARK8) 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因( 609007 ) 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
Int 癌基因,包括 Int1,首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒(MMTV) 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2(见164950)和 Int3(见164951)基本上...
白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物,表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶( EC 1.13.11.34 ) 催化形成白三烯的 ...
SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白,可转运锌、锰、铁和镉(Tuschl 等人总结,2016 年)。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...
磷脂酶 A2(PLA2s) 催化磷脂中 sn-2 酰基酯键的水解,导致花生四烯酸和其他脂肪酸的释放。PLA2G6 是一种不依赖钙的 PLA2(Forsell 等人...
CDC37L1 是一种细胞质磷蛋白,与 HSP90(HSPCA; 140571 ) 以及参与 HSP90 介导的蛋白质折叠的其他几种蛋白质复合存在( Scholz...
HPDL 是一种线粒体蛋白,属于金属酶的邻位氧螯合物(VOC) 超家族(Husain 等人总结,2020 年)。▼ 克隆与表达侯赛因等人(2020)报道人类 HP...
托多罗夫等人(1996)使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子,该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...
G 蛋白偶联受体(GPCRs 或 GPRs) 包含 7 个跨膜结构域并通过异源三聚体 G 蛋白转导细胞外信号。▼ 克隆与表达Kawasawa等人使用从非洲爪蟾和小...
钾通道是普遍存在的多亚基膜蛋白,可调节多种细胞类型的膜电位。哺乳动物 K+ 通道家族的一个特点是每个亚基存在 4 个跨膜(TM) 结构域和 2 个成孔(P) 结构...
通过计算机分析和 5-prime RACE,Wang 等人(2007)克隆了人类 CTXN3 的 2 个剪接变体,他们称之为 KABE。这些变体的 5 素 UTR...
TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1( 614215 )、ASCC2( 614216 ) 和 ASCC3( ...
通过对从胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Nagase 等人(2000)克隆了 KIAA1333。RT-PCR ELISA 检测到睾丸中表达最高,肝脏、...
辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应,并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca(2+) 信号通路。NMNAT( EC 2.7.7....
肌球蛋白是分子马达,在与肌节蛋白丝相互作用时,利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息,请参阅 MYO1A( 601478 )。▼ 克隆...
通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Nagase 等人(2000)克隆了 RANBP10,他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...
CNTNAP3 属于涉及细胞粘附和细胞间通讯的多结构域跨膜蛋白家族(参见 NRXN1, 600565 )的一个亚组( Traut 等人,2006)。▼ 克隆与表达...
墨菲等人(1995)从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA,他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...
泛素依赖性蛋白质降解途径对于细胞内蛋白质和肽的蛋白水解是必不可少的。从泛素缀合的肽中去除泛素的酶,如 USP28,会影响细胞内蛋白质的命运和降解,并且对于维持无细...
VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶(Friedman 等人总结,2019 年)。▼ 克隆与表达谢等人(1991)在主要组织相容性复合体(MHC...