NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLC细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,390,621-...

NUMB，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：NUMB细胞遗传学位置：14q24.2-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,275,216-73,...

HGNC 批准的基因符号：TMEM25细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,531,192-118,547,286（来自 NC...

FORKHEAD-LIKE 9; FKHL9FKH-LIKE 9叉头相关激活剂 5；弗瑞克5HGNC 批准的基因符号：FOXD4细胞遗传学位置：9p24.3 基因...

网格蛋白、重多肽 D；CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号：CLTCL1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,...

真核翻译起始因子 2B，αEIF2B-αHGNC 批准的基因符号：EIF2B1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,620,...

CAPSCADPS1KIAA1121HGNC 批准的基因符号：CADPS细胞遗传学定位：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:62,398,348-62,...

HGNC 批准的基因符号：LETM1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,811,479-1,856,156（来自 NCBI）▼ 说明...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

NEDD4 WW 结构域结合蛋白 5A；N4WBP5AKIAA1165HGNC 批准的基因符号：NDFIP2细胞遗传学位置：13q31.1 基因组坐标（GRCh3...

腺瘤性息肉病大肠杆菌结合蛋白 EB3；EB3APC 结合蛋白 RP3；RP3EB1 家庭，成员 3；EBF3HGNC 批准的基因符号：MAPRE3细胞遗传学位置：...

KIAA0320HGNC 批准的基因符号：TLN2细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:62,390,550-62,844,631（来...

异柠檬酸脱氢酶，NADP（+） 特异性，线粒体；IDPMHGNC 批准的基因符号：IDH2细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,...

有证据表明生长迟缓、智力发育受损、肌张力减退和肝病（GRIDHH） 是由染色体 9q22 上的 IARS 基因（IARS1; 600709） 的复合杂合突变引起的...

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号：GALC细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:87,933,014-87,993,665（来自...

HGNC 批准的基因符号：SNCB细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,620,082-1​​76,630,534（来自 NCBI...

KIAA0551HGNC 批准的基因符号：TNIK细胞遗传学位置：3q26.2-q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:171,058,414-171,46...

神经调节蛋白 1 的分歧；DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂；NTAKHGNC 批准的基因符号：NRG2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GR...

前折叠素,PREFOLDIN 3；PFDN3HGNC 批准的基因符号：VBP1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,197,007-1...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 5NUDIX MOTIF 5YSA1，酿酒酵母，同系物；YSA1；YSA1HHGNC 批准的基因符号：NUDT5细胞遗传学位...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

miRNA199BMIRN199BHGNC 批准的基因符号：MIR199B细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,244,721-...

ROLANDIC 癫痫、精神发育迟滞和言语运用障碍，X 连锁有证据表明罗兰迪克癫痫、智力发育受损和言语运用障碍是由染色体 Xq22 上的 SRPX2 基因（300...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...

有证据表明致命性新生儿强直和多灶性癫痫综合征（RMFSL） 是由染色体 7p22 上 BRAT1 基因（614506） 的纯合或复合杂合突变引起。BRAT1 基因...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 25（COXPD25） 是由染色体 2q33 上的 MARS2 基因（609728） 的复合杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家...

HGNC 批准的基因符号：EIF5A2细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,888,418-170,908,637（来自 NCBI...

短小精悍，爪蟾，同源物，3HGNC 批准的基因符号：DACT3细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,647,551-46,66...

KIAA1640HGNC 批准的基因符号：CCDC40细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,036,642-80,100,613...

TAD3，酿酒酵母，同源物；TAD3HGNC 批准的基因符号：ADAT3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,...