ELKL 基序激酶； EMK1PAR1，C. 线虫，B 的同源物； PAR1BHGNC 批准的基因符号：MARK2细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GR...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

液泡蛋白分选 13，酵母，CHAC 基因的同源物；CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号：VPS13A细胞遗传学位置：9q21.2 基因组...

非转移细胞 4，表达的蛋白质非转移蛋白 23，同源蛋白 4； NM23H4转移抑制因子 NM23H4核苷二磷酸激酶D； NDPKDHGNC 批准的基因符号：NME...

癫痫性脑病，婴儿早期，17 岁； EIEE17发育性癫痫性脑病 17（DEE17） 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因（139311） 的杂合突变引起的...

巨蛋白结合蛋白； MEGBPHGNC 批准的基因符号：LRP2BP细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,363,872-185,3...

QPRT酶HGNC 批准的基因符号：QPRT细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,679,008-29,698,699（来自 N...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1（PEBEL1） 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因（608862） 纯合或复合杂合突变引起。...

半胱氨酸串蛋白，βCSP-βHGNC 批准的基因符号：DNAJC5B细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（GRCh38）：8:66,014,978-66,10...

p53相关蛋白激酶； PRPKHGNC 批准的基因符号：TP53RK细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,684,365-46...

围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA；606463） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...

CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号：CRTAP细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,1...

HGNC 批准的基因符号：PLD1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:171,600,404-171,810,483（来自 NCBI）...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号：NEK1细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,39...

PRKWNK3KIAA1566HGNC 批准的基因符号：WNK3细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:54,192,823-54,358...

TAUBE NUSS，小鼠，同源物；TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，43-KD；TAFII43HGNC 批准的基因符号：TAF8...

癫痫性脑病，早期婴儿，51；EIEE51有证据表明发育性癫痫性脑病 51（DEE51） 是由染色体 7q11 上的 MDH2 基因（154100） 的复合杂合突变...

精子尾部外部致密纤维，84-KD；ODF84此条目中代表的其他实体：CENEXIN 1，包含CENEXIN 1 变体 1，包含HGNC 批准的基因符号：ODF2细...

NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号：NDUFS4细胞遗传学位置：5q11.2 基因组...

人类激酶缺陷型 Eph 家族受体蛋白； HEPHGNC 批准的基因符号：EPHB6细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,855,076...

此条目使用了数字符号（#），因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA（mtDNA） 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...

中心体富含亮氨酸重复和卷曲螺旋结构域的蛋白质； CLERKKIAA1764HGNC 批准的基因符号：LRRCC1细胞遗传学位置：8q21.2 基因组坐标（GRCh...

KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白； APACHEHGNC 批准的基因符号：BTBD8细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

集中核苷转运蛋白3； CNT3HGNC 批准的基因符号：SLC28A3细胞遗传学位置：9q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,275,...

葡萄糖转运蛋白12；GLUT12HGNC 批准的基因符号：SLC2A12细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,987,581-13...

雌激素诱导基因 121; EIG121KIAA1324HGNC 批准的基因符号：ELAPOR1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109...

肌球蛋白，骨骼，重链，胚胎 1；MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号：MYH3细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:1...

拉链蛋白激酶； ZPK双亮氨酸拉链激酶； DLK蛋白激酶MUKHGNC 批准的基因符号：MAP3K12细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

两性蛋白诱导基因和开放解读码组； AMIGOALIVIN 2; ALI2KIAA1163HGNC 批准的基因符号：AMIGO1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组...