随着恶性肿瘤的治疗进入靶向时代，越来越多的肿瘤驱动基因变异被精准识别，越来越多的靶向药物获批上市。近日，一款自诞生之日就广受关注的药物——RET抑制剂Pralse...

据CNN报道，当地时间9月8日，制药巨头阿斯利康表示，由于其中一名志愿者出现不明原因的疾病，该公司已暂停其新冠疫苗试验。这是疫苗试验中的标准预防措施，旨在确保试验...

9月7日，中国银保监会打击非法金融活动局在《保险业风险观察》上撰文称，最近一段时期野蛮生长的网络互助平台，本质上具有商业保险的特征，但目前没有明确的监管主体和监管...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

近日，国家医保局公布《2020年国家医保药品目录调整工作方案》，正式启动新一轮国家医保药品目录调整工作。 按照《方案》，与新冠肺炎相关的呼吸系统疾病治疗...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...

自2017年我国国家食品药品监督管理总局正式成为ICH成员后，在我国国内注册的自主研发药物数量呈井喷式增长，使用新药治疗癌症的希望正徐徐展现在患者们的面前。靶向药...

一．淋巴瘤负担“又双叒”增加，5年生存率38.3%中国淋巴瘤负担数据显示，从2011至2016年，霍奇金淋巴瘤（HL）发病率每年增长2.1...

自医保局成立以来，频繁发文要加大医保资金的监管，持续保持打击欺诈骗保高压态势。就在今年6月份，国家医保局发布了《2019年全国医疗保障事业发展统计公报》显示，20...

在现实生活中，有很多癌友们一听到临床试验，第一反应就是“你让我参加临床试验，岂不是拿我当小白鼠？”“我做了临床试验，万一被分到安慰剂组，是不是得不到有效的治疗？”...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

三伯，5-伯环鸟苷单磷酸酯（cGMP）是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...

Conboy等（1986）报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...

近年来，肿瘤治疗领域最引人瞩目的进展莫过于靶向治疗和免疫治疗，对于中晚期实体瘤患者延长生存期提供了新的选择。其中靶向治疗可以说是精准杀灭癌细胞，而不损伤人体其他正...

宏观政策 住建部、工信部、民政部、中国残联、全国老龄办︱五部门开展无障碍环境市县村镇创建工作验收近日，住房和城乡建设部、工业和信息化部、民政部、中国残疾...

基底细胞痣综合征（BCNS）的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化硬脑膜褶，下颌角膜囊囊，掌和足底凹坑，卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤，淋巴系膜囊肿，胎儿横纹肌瘤和各...

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

数字符号（＃）用于与该条目，因为这种形式的常染色体隐性遗传骨硬化病（OPTB3）是由纯合的或杂合的化合物中的突变编码所述基因引起的碳酸酐酶II（CA2; 6114...

有证据表明全前脑4（HPE4）是由18p11号染色体上TGIF基因（602630）中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论，请参阅HPE...

有证据表明，全前脑2（HPE2）是由2p21染色体上含同位序列的SIX3基因（603714）中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论，请...

前脑无裂畸形（HPE）是人类前脑最常见的结构畸形，发生在妊娠的第三和第四周，发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次，但在8,0...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

糖基磷脂酰肌醇（GPI）是一种糖脂，可将数十种不同的蛋白质附着到细胞表面。PIGA是GPI锚定生物合成第一步所需的几种蛋白质中的一种（Brodsky，2008年综...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失，以及一种进行性运动障碍，通常始于生命的第一年（Goodman等，199...

JAK（参见JAK1；147795）/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径（参见IL2RG；308380）。STAT是具有750至800个氨基酸的...

Ehlers-Danlos综合征的血管类型的特征是动脉和肠破裂，妊娠期间子宫破裂的主要并发症以及易瘀伤，皮肤薄且可见静脉和特征性面部特征的临床特征（Leistri...