肌肉萎缩症，肢带，2D 型； LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症，2 型； DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...

BTK 相关蛋白，135-KD； BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号：GTF2I细胞遗传学位置：7q11.23 基因...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 3； LAH3此条目中涉及的其他实体：羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 1，伴或不伴毛发稀疏； ARWH1，包括有证据表明，少毛症或...

MLC2HGNC 批准的基因符号：MYL9细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,541,519-36,551,447（来自 N...

MTRNAP此条目中涉及的其他实体：聚合酶，RNA，核，单多肽，IV，包括； SPRNAPIV，包括HGNC 批准的基因符号：POLRMT细胞遗传学位置：19p1...

微型染色体维持，酿酒酵母，4 的同源物细胞分裂周期 21，S. Pombe，同源物CDC21，S. POMBE，同系物HGNC 批准的基因符号：MCM4细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：STIM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,854,604-4,093,210（来自 NCBI）▼ ...

核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因（164050） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

常染色体显性耳聋 22，包括肥厚性心肌病有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 22（DFNA22） 是由染色体 6q14 上肌球蛋白 VI 基因（MYO6; 60...

有证据表明酒精诱发的突发心力衰竭（SCFAI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临...

HGNC 批准的基因符号：FIBP细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,883,740-65,888,471（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：HAX1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,272,629-154,275,875（来自 NCBI）▼...

卢扬-弗林斯综合症智力低下，X 连锁，具有 Marfanoid 习惯，1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍（MRXSLF） 是由染...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

HGNC 批准的基因符号：TEX14细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,556,678-58,692,045（来自 NCBI）▼ ...

低凝血酶原血症此条目中涉及的其他实体：凝血酶原血症，包括先天性凝血酶原缺乏症是由染色体 11p11 上编码凝血因子 II（也称为凝血酶原（F2; 176930））...

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

K13KA13细胞角蛋白13； CK13HGNC 批准的基因符号：KRT13细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,500,981...

CPOCPXHGNC 批准的基因符号：CPOX细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:98,570,488-98,593,611（来自 NC...

有证据表明 D-2-羟基戊二酸尿症 2（D2HGA2） 是由染色体 15q26 上线粒体异柠檬酸脱氢酶 2（IDH2; 147650） 基因的杂合突变引起的。有关...

患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10； GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4（HPMRS4） 是由染色体 17q12...

KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

SCHMALHANS、斑马鱼、同系物； SMHPR46B，衣藻，同源物； PR46BHGNC 批准的基因符号：CCDC103细胞遗传学位置：17q21.31 基因...

有证据表明，immunodeficiency-42（IMD42） 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因（602943） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号：CUL7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,037,617-43,053,851（来自 ...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

细胞遗传学位置：Xp22 基因组坐标（GRCh38）：X:1-24,900,000▼ 说明多结节性甲状腺肿是一种常见疾病，其特征是甲状腺结节性肿大。女性与男性的比...

原卟啉症，红细胞生成，X连锁显性； XLDPPX连锁红肝原卟啉症 X 连锁红细胞生成性原卟啉症（XLEPP） 是由染色体 Xp11 上 ALAS2 基因（3013...

ADHD4细胞遗传学位置：5p13 基因组坐标（GRCh38）：5:28,900,001-42,500,000有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，...