EYES SHUT，果蝇，同源SPACEMAKER; SPAMHGNC 批准的基因符号：EYS细胞遗传学位置：6q12 基因组坐标（GRCh38）：6:63,71...

染色体 20开放解读码组7； C20ORF7HGNC 批准的基因符号：NDUFAF5细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,785...

GLE1，酿酒酵母，同源物GLE1 样蛋白； GLE1LHGNC 批准的基因符号：GLE1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,...

UNC45，线虫，同源物，A平滑肌细胞相关蛋白 1； SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号：UNC45A细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

CSNB，完全，常染色体隐性遗传这种形式的完全先天性静止性夜盲症（CSNB1E） 是由染色体 17q12 上的 GPR179 基因（614515） 纯合或复合杂合...

HGNC 批准的基因符号：PNPLA1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,243,168-36,313,955（来自 NCBI）...

GalNAc 转移酶 3； GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号：GALNT3细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh...

DLEU8FLJ11712HGNC 批准的基因符号：RNASEH2B细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:50,909,678-50,...

OI，XII 型 有证据表明 XII 型成骨不全症（OI12） 是由染色体 12q13 上的 SP7 基因（606633） 的纯合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

有证据表明 Joubert 综合征 6（JBTS6） 是由染色体 8q22 上 TMEM67（609884） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综...

老年痴呆症2细胞遗传学位置：3p26.1-p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,000,001-16,300,000▼ 说明年龄相关性听力障碍（...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 3（PFBMFT3） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（608833） 杂合突变引起的。有关端粒相关肺纤维...

SWANN血型该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Swann 血型抗原是由染色体 17q21 上编码红细胞 band-3 蛋白的 SLC4A1 基因（10...

兴奋性氨基酸转运蛋白 2； EAAT2谷氨酸转运蛋白1； GLT1此条目中涉及的其他实体：EAAT2b，包含GLT1A，已包含GLT1B，包括HGNC 批准的基因...

常染色体隐性耳聋 42（DFNB42） 是由染色体 3q13 上的 ILDR1 基因（609739） 纯合突变引起的。▼ 临床特征阿斯拉姆等人（2005） 报道了...

有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征（GADEVS） 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因（600013） 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 7； BAFME7皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，7； FCMTE7 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 7（FAME7） 是由染色体 4...

FAA2细胞遗传学位置：5q13-q14 基因组坐标（GRCh38）：5:67,400,001-93,000,000 有关家族性胸主动脉瘤的表型描述和遗传异质性的...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

9 型肾病综合征（NPHS9） 是由染色体 19q13 上 ADCK4 基因（COQ8B；615567） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明9 型肾病综合征（NP...

弹性酶 2A； ELA2A胰腺弹性蛋白酶2AHGNC 批准的基因符号：CELA2A细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,456,7...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1（DDD1） 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因（148040） 杂合突变引起的...

特尔弗等人（1971） 描述了 2 个家族，其中小脑共济失调、运动协调受损和不同严重程度的精神发育迟滞与花斑特征相关（参见 172800）。一些受影响的人是聋子。...

拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因（INSR; 147670） 的...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...

先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症；ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征（JEB7） 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...

CKII-α 相互作用子 1，果蝇，同源物CKII-α-I1，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ZBTB11细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号：HMGCL细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,801,885-23,825,...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...