蛋氨酸 tRNA 合成酶，线粒体MITOCHONDRIAL METRSHGNC 批准的基因符号：MARS2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因（PCSK1；162150） 的纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：CEMIP2细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:71,683,366-71,769,466（来自 NCBI）...

LOX TYPE 33 型脂氧合酶，表皮HGNC 批准的基因符号：ALOXE3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,095,900...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

福山先天性肌营养不良症； FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A4 型...

染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...

有证据表明波提尼亚型掌跖角化症（PPKB） 是由染色体 12q13 上的 AQP5 基因（600442） 杂合突变引起的。▼ 说明遗传性掌跖角化症（PPK）的特征...

染色体 11q13 缺失综合征耳牙综合症此条目中涉及的其他实体：耳齿综合征伴缺损，包括眼牙综合症，包括细胞遗传学位置：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11...

HGNC 批准的基因符号：ZNF513细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,377,235-27,380,734（来自 NCBI）▼...

循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE; 130130） 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...

先天性肌无力综合征，伴有突触前和突触后缺陷； CMSPPD由于 AGRIN 缺乏而导致的先天性肌无力综合症有证据表明先天性肌无力综合征 8（CMS8） 是由染色体...

9 号染色体开放解读码组 154； C9ORF154HGNC 批准的基因符号：FREM1细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,737...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，5 有证据表明对急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病 7（IIAE7） 的易感性是由染色体 19q13 上 IRF3 基因（603734） ...

磷脂酶 C LIKE-3； PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号：PLCH1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,...

奥斯勒认识到静脉曲张的遗传性：“静脉曲张是祖父母选择不当的结果”（《豆与豆》中的格言 335，1950）。Arnoldi（1958） 认为静脉曲张以常染色体显性遗...

MID1 相关氯离子通道 1； MCLCHGNC 批准的基因符号：CLCC1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,929,505-...

婴儿期亮氨酸敏感性低血糖 婴儿期亮氨酸敏感性低血糖（LIH） 是由 SUR1 基因（ABCC8；600509） 杂合突变引起的。▼ 临床特征科克伦等人（1956）...

精子发生相关蛋白 5； SPATA5精子发生相关因子； SPAFHGNC 批准的基因符号：AFG2A细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:...

对神经鞘瘤病-2（SWNTS2） 发展的易感性是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（600574） 的种系杂合突变赋予的。▼ 说明神经鞘瘤病是一种成人发...

卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17（SPGF17） 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因（608075） 的纯合突变引起的。有关生精...

有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 1 的骨骼异常（SSFSC1） 是由染色体 20p12 上的 BMP2 基因（112261） 杂合突变引起的。...

神经营养酪氨酸激酶受体相关 3； NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体； TKTHGNC 批准基因符号：DDR2细胞遗传学位置：1q23.3 基...

视网膜变性，常染色体隐性遗传，与 PROMININ 相关有证据表明常染色体隐性遗传色素性视网膜炎 41（RP41） 是由染色体 4p15 上的 PROM1 基因（...

睑裂-智力低下综合征，VERLOES 型▼ 临床特征Nowaczyk 和 Sutcliffe（1999） 描述了 2 名同胞，一名 2.5 岁的女孩和一名 10 ...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

肌萎缩，神经源性肩胛腓骨，新英格兰型 有证据表明肩胛骨脊髓性肌萎缩症（SPSMA） 是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427） 杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：LGI3细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,146,830-22,156,806（来自 NCBI）▼ 克...

细胞遗传学位置：6q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-148,500,000胰岛素抵抗和高胰岛素血症与肥胖和 II 型糖尿病密...

雌激素受体样 2； ESRL2雌激素相关受体2； ERR2HGNC 批准的基因符号：ESRRB细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:7...