寿命

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

直立性低血压-2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的直立性低血压、反复性低血糖和去甲肾上腺素水平低。 这种疾病在婴儿期或幼儿期发病。 一些患者还可能出现肾...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1；TIUL1HGNC 批准的基因符号：WWP1细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐...

内源性羧肽酶抑制剂；ECI组织羧肽酶抑制剂；TCIHGNC 批准的基因符号：LXN细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,666,...

铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人（1979...

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

CLC7HGNC 批准的基因符号：CLCN7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,444,934-1,475,027（来自 NCB...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

G蛋白偶联受体77；GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号：C5AR2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,331,613...

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形（GDFD）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...

吡哆醇依赖性癫痫；PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫，其特征是多种癫痫类型的组合，通常发生在出生后的最初几个小时，并且对标准...

泛素结合酶 UBCH7；UBCH7HGNC 批准的基因符号：UBE2L3细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,549,446-...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

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