UNC13 同系物 C; UNC13C
UNC13,C. 线虫,C 的同源物MUNC13-3HGNC 批准的基因符号:UNC13C细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:53,...
UNC13,C. 线虫,C 的同源物MUNC13-3HGNC 批准的基因符号:UNC13C细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:53,...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4;MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2;MLL2Trithorax,果蝇,同源物,2;TRX2KIAA0304HGNC 批...
红细胞分化相关因子;EDRFα-血红蛋白稳定蛋白;AHSPHGNC 批准的基因符号:AHSP细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31...
DM 激酶;DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:DMPK细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,769...
亚甲基DNA糖基化酶;MDG3-甲基腺嘌呤 DNA 糖基化酶3MeAde DNA 糖基化酶3-烷基腺嘌呤 DNA 糖基化酶;AAG烷基嘌呤 DNA N-糖基化酶;...
早衰综合症,儿童期发病,伴有骨质溶解;PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症(NGPS) 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...
PRX3抗氧化蛋白 1;AOP1HGNC 批准的基因符号:PRDX3细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,167,720-1...
嗜酸性粒细胞分化因子;EDFHGNC 批准的基因符号:IL5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,541,445-132,556,...
远端肌病 晚期遗传性远端远端肌病远端远端肌病,早发性,常染色体显性遗传远端肌病 1(MPD1),也称为 Laing 远端肌病,是由 MYH7 基因(160760)...
KASH 结构域蛋白 5;KASH5HGNC 批准的基因符号:KASH5细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,388,217-...
DJC6AUXILIN,牛,同源物KIAA0473HGNC 批准的基因符号:DNAJC6细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,2...
低β蛋白血症,家族性;FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症,正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体:包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4;L...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
血小板减少症,常染色体显性遗传,2▼ 正文此条目使用数字符号 (#),因为有证据表明血小板减少症 2 ( THC2 ) 是由染色体 10p12 上的ANKRD26...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
T 细胞中 BLIMP1 的同源物; HOBITHGNC 批准的基因符号:ZNF683细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,361...
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 13(SCAR13) 是一种常染色体隐性神经系统疾病,其特征是从婴儿期开始出现精神运动发育迟缓。受影响的个体表现出轻度至严重的智力...
STAHGNC 批准的基因符号:EMD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,379,235-154,381,522(来自 NCBI)▼...
囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A,果蝇,同源物此条目中代表的其他实体:包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号:VAPB细胞遗传学...
YTH 域家族,成员 2此条目中代表的其他实体:包含 YTHDF2/RUNX1 融合基因HGNC 批准的基因符号:YTHDF2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组...
MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II(MPS2) 是一种罕见的 X ...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
TK2 相关的线粒体 DNA 缺失性肌病▼ 描述线粒体 DNA 耗竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病,其主要特征是儿童时期出现与骨骼肌 mtDNA 耗竭相关...
直立性低血压-2 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是严重的直立性低血压、反复性低血糖和去甲肾上腺素水平低。 这种疾病在婴儿期或幼儿期发病。 一些患者还可能出现肾...
HGNC 批准的基因符号:UBR7细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,207,255-93,229,214(来自 NCBI)...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1;TIUL1HGNC 批准的基因符号:WWP1细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:HUNK细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:31,873,019-32,004,063(来自 NCBI)...