亨辛格等人（1974）描述了一个家族，其中 2 代中有 7 名成员以与常染色体显性遗传一致的模式具有发育不良的半髋骨骺、膝关节囊内或关节周围软骨瘤、骨外软骨瘤和各...

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

有证据表明常染色体显性先天性耳聋伴甲营养不良症（DDOD） 是由染色体 8p21 上ATP6V1B2 基因（ 606939 ）的杂合突变引起的。▼ 说明DDOD ...

Sorsby（1935）描述了一位母亲和 5 个患有双侧色素性黄斑缺损和短指的儿童。其中一名患者单侧缺肾。另外两个孩子和父亲没有受到影响。骨骼缺损属于MacArt...

COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜，将上皮与结缔组织分开。CO...

Chiari 畸形 I 型（CM1） 是小脑扁桃体通过枕骨大孔突出，放射学定义为扁桃体下降 5 毫米或更多。在多达 80% 的病例中，CM1 与脊髓空洞症（见18...

取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识，并对取卵针做了较为详细的叙述，分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明： 本文由上海试管婴儿网原创，禁止转载！目录 ...

与腓骨发育不全/发育不全相关的外指畸形（分手/足部畸形）是一种罕见的疾病，似乎以常染色体显性方式遗传，外显率降低，表达不定（Evans 等，2002）。与olig...

有证据表明 Townes-Brocks 综合征-1（TBS1） 是由编码染色体 16q12 上的 SALL1 推定转录因子（ 602218 ）的基因中的杂合突变引...

▼ 临床特点 ------ 扎伦巴等人（1979）报告了 3 代 4 人受影响，包括一位父亲和他的 2 个儿子。一名患者在 28 岁时死于脑实质内多处扩张的薄壁血...

Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2（RTS2） 是由染色体 8q24 上DNA 解旋酶基因 RECQL4（ 603780 ）的复合杂合突变引...

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种全身性的家族遗传疾病，通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...

有证据表明该疾病是由 COL7A1 基因（ 120120 ）突变引起的，因此是显性营养不良性大疱性表皮松解症的临床变异；见120120.0008。 ...

数字符号（＃）用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1（HFTC1）通过在GALNT3基因（纯合或杂合化合物突变引起601756）...

波兰综合征包括单侧胸大肌缺如或发育不全，最常累及胸大肌的胸肋部分，以及不同程度的同侧手和指异常，包括指趾异常。有时称为波兰序列，它首先由波兰（1841）描述。波兰...

　　由于产前未做好哺乳的准备工作，一些妈妈在宝宝降临后还未来得及高兴就发现自己的乳头呈凹陷状，从而给宝宝吮吸母乳带来了不小的困难。　　为了尽快让嗷嗷待哺的宝宝吃上...

　　有些孩子在睡觉时，眼睛会露出一条缝来，许多父母都很想知道，这种情况对宝宝而言是优是喜。专家解释：睡觉时眼睛露缝，中医术语叫“睡卧露睛”，与小儿的脾胃功能失调有...

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一 糖尿病与胰腺癌的关系胰腺癌的发生与多种因素有关，比如长期吸烟、饮酒，饮食、作息不规律、肥胖等，除此之外，糖尿病史罹患胰腺癌的概率也逐年升高，随着对胰腺癌发病因...

注水肠镜，作为一种安全、有效、不适感轻的检查方法，受到很多朋友的重视，最近有很多医生朋友、患者朋友们留言咨询有关问题，故将田芝雷教授的这篇文章再次推送，您有什么疑...

胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤，该病发病机制不明，预后较差，手术切除后容易复发，是神经外科医师倍感棘手的疾病。MDT是脑胶质瘤标准的诊疗模式。河南省人民医院脑肿瘤M...

一转眼来到了1月中，留给这届优秀重疾险的时间，只剩下堪堪15天。 这可真是掰着手指头都可以数过来的日子了。 作为历经了重疾险起起伏伏高速发展的这么些年的保险业老司...

静脉血栓栓塞症（VTE）包括深静脉血栓形成（DVT）和肺血栓栓塞症（PTE）。抗凝治疗是临床上一致公认的VTE防治基础。本共识基于护理循证实践，从护理人员临床专业...

盆腔检查是妇产科患者就诊和无临床症状女性定期健康查体的重要组成部分。盆腔检查的内容包括会阴、外阴、尿道口、肛门的视诊，阴道、宫颈的窥器检查，阴道、子宫颈、子宫、双...

直接甩出现病史供大家讨论：患者，男性，因左颈部疼痛伴肿胀就诊于某院心内科。12 周前，患者在该院通过左头静脉放置了植入式心脏复律除颤器（ICD）（图 1）。植入后...