人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶，即羧基酯脂肪酶（CEL），早期称为胆盐刺激脂肪酶（BSSL） 或胆盐依赖性脂肪酶（BSDL）。CEL 是胰液的主要成分，...

BZW2 是翻译因子EIF5（ 601710 ）的模拟物，可作为翻译抑制剂（Singh 等人，2011 年；Kozel 等人，2016 年）。▼ 克隆与表达 --...

取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识，并对取卵针做了较为详细的叙述，分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明： 本文由上海试管婴儿网原创，禁止转载！目录 ...

CA8（CARP） 基因编码碳酸酐酶 VIII，它是锌金属酶家族的一部分。尽管 CA8 具有中心碳酸酐酶基序，但由于缺乏催化性锌配位残基，它缺乏碳酸酐酶活性（EC...

Blepharophimosis 智力发育障碍综合征（BIS） 是一种先天性疾病，其特征是具有独特的面部外观，伴有睑裂症和整体发育迟缓。受影响的个体运动技能延迟，...

14 型脑桥小脑发育不全（PCH14） 是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，出生时智力发育严重受损。其他特...

Radio-Tartaglia 综合征（RATARS） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育受损、言语迟缓和行为异常。受影响的个体表现出肌张力减退、...

免疫缺陷-80 伴或不伴先天性心肌病（IMD80） 是一种常染色体隐性免疫疾病，具有多种表现。据报道，一名婴儿型慢性巨细胞病毒（CMV） 感染与 NK 细胞严重减...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

Hypomyelinating leukodystrophy-22（HLD22） 是一种神经系统疾病，其特征是整体发育迟缓，智力发育轻度受损，运动障碍明显，行走能...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

NUP214 基因编码核孔复合物（NPC） 的一个亚基，它介导核质转移。NUP214 与其他蛋白质形成亚复合体，形成细胞质年轮，将细胞骨架固定在 NPC 上。它还...

带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因（ 608...

钙蛋白酶（钙依赖性蛋白酶；EC 3.4.22.17）是一种细胞内蛋白酶，其催化活性需要钙。两种同工酶，钙蛋白酶 I（mu-钙蛋白酶） 和钙蛋白酶 II（m-钙蛋白...

S100 蛋白，例如 S100A4，是小的酸性钙结合蛋白，通过与细胞内靶蛋白的相互作用来转导 Ca（2+） 信号（Mandinova 等，1998）。▼ 克隆与表...

骨骼肌中电压敏感的 Ca（2+） 通道的主要类型是缓慢失活的 L 型，它对钙通道阻滞剂（如 1,4-二氢吡啶（DHP）、苯基烷基胺和苯并噻嗪类）敏感。这些骨骼肌 ...

通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

使用钙调蛋白（CALM1; 114180 ） 作为探针，Koller 和 Strehler（1988）从白细胞基因组文库中克隆了 CALML3，他们将其命名为 G...

钙调蛋白（CaM） 是一种必需的钙结合蛋白，具有多个细胞靶点。人类有 3 个 CaM 基因，CALM1（ 114180 ）、CALM2（ 114182 ） 和 C...

钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1、CALM2（ 114182 ） 和 CALM3（ 114183 ） 具有独特的核苷酸序列...

戈恩等人（1992）从卵巢小细胞癌细胞系制备的真核表达文库中克隆了人降钙素受体 cDNA。已显示细胞系对降钙素有反应（CT 或 CALCA；114130） 随着细...

降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低，其作用与甲状旁腺激素（PTH; 168450 ）相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...

Reid 和 Hemperly（1990）从 Kelly 神经母细胞瘤文库中获得了一个全长 NCAD 克隆。NCAD 基因编码 907 个氨基酸的蛋白质，其中包括...

胶原蛋白 XVII 是一种 II 型跨膜蛋白，是半桥粒的组成部分，其介导角质形成细胞和其他上皮细胞与底层基底膜的粘附。胶原蛋白 XVII 也可以通过蛋白水解从角质...

有证据表明眼皮肤白化病 6（OCA6） 是由染色体 15q21 上SLC24A5 基因（ 609802 ）的纯合或复合杂合突变引起的。还发现 SLC24A5 基因...

棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白（UCP） 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA（Jacobsson 等人，198...

POU4F2 是转录因子 POU 域家族的成员。已经观察到 POU 结构域蛋白在几个系统中的细胞身份控制中发挥重要作用。IV 类 POU 结构域蛋白 POU4F2...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...