含黄素二甲基苯胺单加氧酶 2; FMO2
含黄素单加氧酶 2FMO,肺HGNC 批准的基因符号:FMO2细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:171,185,208-171,212...
含黄素单加氧酶 2FMO,肺HGNC 批准的基因符号:FMO2细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:171,185,208-171,212...
MSRG11HGNC 批准的基因符号:SPATA17细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:217,631,344-217,871,696(来自...
死亡/H框 1HGNC 批准的基因符号:DDX1细胞遗传学位置:2p24.3 基因组坐标(GRCh38):2:15,591,868-15,631,101(来自 N...
CLN5基因HGNC 批准的基因符号:CLN5细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:76,992,081-77,005,117(来自 ...
有证据表明多囊肾病 5(PKD5) 是由染色体 3q22 上的 DZIP1L 基因(617570) 的纯合突变引起。▼ 说明PKD5 是常染色体隐性多囊肾病(AR...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 C; HIST1H4C组蛋白基因簇 1,H4CHIST1 集群,H4CH4组蛋白家族,成员G; H4FGH4/GHGNC...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,3HGNC 批准的基因符号:XRCC3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,697,617...
核激素受体 TR2; TR2HGNC 批准的基因符号:NR2C1细胞遗传学位置:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:95,020,229-95,073,...
CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17(IMD17) 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因(18...
环指蛋白 12; RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号:RLIM细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:74,...
管状蛋白 1HGNC 批准的基因符号:TULP1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,497,874-35,512,896(来自 ...
伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病,常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体:脊髓小脑共济失调伴癫痫,包括; SCAE,包括癫痫、进行性肌阵挛,伴有感觉共...
CHE1HGNC 批准的基因符号:AATF细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,948,954-37,056,871(来自 NCBI...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
母亲们反对断肢瘫痪者,果蝇,1 的同源物MAD,果蝇,同源物; MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1; BSP1HGNC 批准...
HDLCQ3细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人(2003) 指出,已...
由于 T4 外周转化减少导致高甲状腺素血症、甲状腺功能亢进▼ 临床特征詹森等人(1982) 描述了 2 名患者,一名 8 岁男孩和一名 60 岁女性,血清甲状腺素...
雌激素反应性 B框 蛋白; EBBPHGNC 批准的基因符号:TRIM16细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,627,966-15...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...
福山先天性肌营养不良症; FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A4 型...
天然杀伤细胞凝集素样受体凝集素样转录物 1; LLT1HGNC 批准的基因符号:CLEC2D细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9...
染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...
染色体 11q13 缺失综合征耳牙综合症此条目中涉及的其他实体:耳齿综合征伴缺损,包括眼牙综合症,包括细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标(GRCh38):11...
KIAA1808HGNC 批准的基因符号:ABLIM2细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:7,965,327-8,158,813(来自 ...
蓝色锥体颜料;BCPHGNC 批准的基因符号:OPN1SW细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,772,485-128,775,7...
KIAA0716HGNC 批准的基因符号:DOCK4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:111,726,110-112,206,399(...
LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...
富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,1; SFRS1替代剪接因子;ASF拼接因子 2; SF2剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,A...