微RNA 326; MIR326
miRNA326MIRN326HGNC 批准的基因符号:MIR326细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:75,335,092-75,...
miRNA326MIRN326HGNC 批准的基因符号:MIR326细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:75,335,092-75,...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
L-FICOLIN; FCNL含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 2 P35调理素P35HGNC 批准的基因符号:FCN2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组...
HGNC 批准的基因符号:RAB18细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,504,304-27,542,239(来自 NCBI)...
正弦同源基因,果蝇,同源物,5DM 位点相关同源域蛋白;DMAHPHGNC 批准的基因符号:SIX5细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):...
过氧化物酶,果蝇,同系物PXNp53-反应基因2; PRG2血管过氧化酶1; VPO1黑色素瘤相关基因 50; MG50D2S448HGNC 批准的基因符号:PX...
有证据表明库鲁病是一种获得性朊病毒病,与染色体 20p13 上的 PRNP 基因(176640) 变异有关。▼ 说明库鲁病是一种致命的神经退行性疾病,是一种人类朊...
Khalifa 和 Graham(1994) 描述了他们认为以前未描述过的翼状胬肉/智力低下综合征。先证者是一位30岁母亲和一位56岁父亲的后代。 38周交货'由...
内膜厚度相关受体; ITRHGNC 批准的基因符号:GPR180细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,601,857-94,63...
组蛋白 H2A 去泛素酶; 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号:MYSM1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:58,65...
细胞色素c氧化酶I;CO1; COX1HGNC 批准的基因符号:MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I(CO1 或 MTCO1)是呼吸复合物 IV 的 ...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
中链酰基辅酶A脱氢酶;MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号:ACADM细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,724,709...
激活 STAT X 的蛋白质抑制剂; PIASXMIZ1此条目中涉及的其他实体:包含 PIASX-αPIASX-β,包括HGNC 批准的基因符号:PIAS2细胞遗...
G 蛋白,α 亚基,Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号:GNAQ细胞遗传学位置:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:77,716,097-78,...
有证据表明家族性肥厚型心肌病 12(CMH12) 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因(600824) 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
ROLLAND-DESBUQUOIS 型节段性侏儒症异脊椎微体侏儒症,ROLLAND-DESBUQUOIS型▼ 说明节段发育不良是新生儿短肢侏儒症的致命形式。汉德...
HGNC 批准的基因符号:BEX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:103,062,651-103,064,171(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:OBP2B细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,205,279-133,223,255(来自 NCBI)...
尾部型同源框转录因子 3; CDX3胰岛素调节转录因子 CDX3HGNC 批准的基因符号:CDX2细胞遗传学位置:13q12.2 基因组坐标(GRCh38):13...
HGNC 批准的基因符号:WTIP细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:34,481,758-34,512,304(来自 NCBI)...
普法伊弗心颅综合症▼ 正文菲佛等人(1987) 描述了来自健康父母的 2 名同胞具有这种组合表现。奇怪的是,没有提及兄弟姐妹的性别。 Stratton 和 Par...
有证据表明 Au-Kline 综合征(AUKS) 是由染色体 9q21 上的 HNRNPK 基因(600712) 杂合突变引起的。▼ 说明Au-Kline 综合征...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,2错配修复基因 PMSL2; PMSL2HGNC 批准的基因符号:PMS2细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
医生中的轶事报道称,一些医生无法在患有酮症的患者的呼吸中闻到丙酮的味道,这促使 Forrai 等人提出了这一建议(1970) 研究检测丙酮和甲乙酮(MEK) 气味...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
肿瘤内皮标志物 6; TEM6HGNC 批准的基因符号:TNS3细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,275,154-47,582,...
结直肠癌,染色体 8q24 的易感性细胞遗传学位置:8q24 基因组坐标(GRCh38):8:116,700,001-145,138,636有关结直肠癌的表型描述...