差异

miRNA326MIRN326HGNC 批准的基因符号:MIR326细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:75,335,092-75,...

骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...

L-FICOLIN; FCNL含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 2 P35调理素P35HGNC 批准的基因符号:FCN2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组...

正弦同源基因,果蝇,同源物,5DM 位点相关同源域蛋白;DMAHPHGNC 批准的基因符号:SIX5细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):...

过氧化物酶,果蝇,同系物PXNp53-反应基因2; PRG2血管过氧化酶1; VPO1黑色素瘤相关基因 50; MG50D2S448HGNC 批准的基因符号:PX...

有证据表明库鲁病是一种获得性朊病毒病,与染色体 20p13 上的 PRNP 基因(176640) 变异有关。▼ 说明库鲁病是一种致命的神经退行性疾病,是一种人类朊...

内膜厚度相关受体; ITRHGNC 批准的基因符号:GPR180细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,601,857-94,63...

蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...

有证据表明家族性肥厚型心肌病 12(CMH12) 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因(600824) 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和...

结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...

HGNC 批准的基因符号:OBP2B细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,205,279-133,223,255(来自 NCBI)...

HGNC 批准的基因符号:WTIP细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:34,481,758-34,512,304(来自 NCBI)...

有证据表明 Au-Kline 综合征(AUKS) 是由染色体 9q21 上的 HNRNPK 基因(600712) 杂合突变引起的。▼ 说明Au-Kline 综合征...

医生中的轶事报道称,一些医生无法在患有酮症的患者的呼吸中闻到丙酮的味道,这促使 Forrai 等人提出了这一建议(1970) 研究检测丙酮和甲乙酮(MEK) 气味...

横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...

肿瘤内皮标志物 6; TEM6HGNC 批准的基因符号:TNS3细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,275,154-47,582,...