严重软骨发育不全,伴有发育迟缓和黑棘皮症; SADDAN
萨丹发育不良 有证据表明,伴有发育迟缓和黑棘皮病的严重软骨发育不全(SADDAN) 是由 4p16 号染色体上编码成纤维细胞生长因子受体 3(FGFR3;1349...
萨丹发育不良 有证据表明,伴有发育迟缓和黑棘皮病的严重软骨发育不全(SADDAN) 是由 4p16 号染色体上编码成纤维细胞生长因子受体 3(FGFR3;1349...
类驱动蛋白 4; KNSL4驱动蛋白样 DNA 结合蛋白;KID质粒 DNA 复制结合蛋白的起源; OBPORIP结合蛋白HGNC 批准的基因符号:KIF22细胞...
端板乙酰胆碱酯酶的胶原尾HGNC 批准的基因符号:COLQ细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,450,133-15,521,706...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
HGNC 批准的基因符号:G0S2细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,675,412-209,676,390(来自 NCBI)▼...
硫酯酶超家族成员 2;THEM2HGNC 批准的基因符号:ACOT13细胞遗传学位置:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,667,077-24,7...
α-2,3-唾液酸转移酶 VI; ST3GALVIHGNC 批准的基因符号:ST3GAL6细胞遗传学位置:3q12.1 基因组坐标(GRCh38):3:98,73...
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
泛素结合酶 E2Q 2LOC92912HGNC 批准的基因符号:UBE2Q2细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,843,447...
CLLS4细胞遗传学位置:6p25 基因组坐标(GRCh38):6:1-7,100,000 有关慢性淋巴细胞白血病(CLL) 遗传异质性的表型描述和讨论,请参阅 ...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病; NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病(ISSD) 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因(604322)...
HGNC 批准的基因符号:AQP9细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:58,138,169-58,185,911(来自 NCBI)▼...
TNDM3此条目中涉及的其他实体:包括 II 型常染色体显性糖尿病有证据表明短暂性新生儿糖尿病 3(TNDM3) 是由染色体 11p15 上的 KCNJ11 基因...
包括出生体重数量性状基因座 1; BWQTL1,包括细胞遗传学位置:7p15-p13 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-45,400,000▼...
常染色体显性遗传性感觉神经病 1D 型(HSN1D) 是由 14q 染色体上的 atlastin-1 基因(ATL1;606439) 杂合突变引起。▼ 说明常染色...
信号素 H,小鼠,同系物; SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号:SEMA3E细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83,...
IRXB2HGNC 批准的基因符号:IRX5细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:54,930,865-54,934,485(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:TG细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,866,958-133,134,899(来自 NCBI)▼ ...
COGAN 型动眼失用症;COMA先天性扫视启动失败细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:108,700,001-112,200,000▼ 说...
RHO GTP 酶激活蛋白 7; ARHGAP7HGNC 批准的基因符号:DLC1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:13,083,361-...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...
有证据表明视神经萎缩 9(OPA9) 是由染色体 22q13 上的 ACO2 基因(100850) 的复合杂合或杂合突变引起。有关视神经萎缩遗传异质性的讨论,请参...
HGNC 批准的基因符号:CNFN细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,387,019-42,390,297(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:PLXND1细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:129,555,214-129,606,676(来自 NCBI...
ADIPONUTRIN; ADPN磷脂酶 A2,不依赖钙,εIPLA2-εHGNC 批准的基因符号:PNPLA3细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GR...
CHLC,易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤,5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中,在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树,但与...
大动脉转位,以前为右环 3; DTGA3,前有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷(CHTD6) 是由染色体 19p13 上的 GDF1 基因(602880) 杂合突...