常染色体遗传

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

nephronophthisis-1（NPHP1） 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin（ 607100 ）的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...

数字符号（#） 与此条目一起使用 Potocki-Shaffer 综合征是一种连续的基因缺失综合征，涉及染色体 11p11.2 上的基因。 ...

螺旋酶是许多多蛋白复合物的重要组成部分，包括调节转录、拼接、翻译和DNA修复的复合物。这些酶有助于解开双链DNA和RNA作为其功能的重要组成部分（由阿曼等人摘要，...

结节性硬化症的超声和CT表现

结节性硬化症（TSC）又称又称Boumeville病，是一种以智力障碍、癫痫及面部皮脂腺瘤（现证实为血管纤维瘤）为主要症状的常染色体遗传病，可能与生发层基质细胞异...

Gurrieri等（1992年）描述了2个患有口音综合征的兄弟，这似乎不适合先前描述的7种类型（Toriello，1988；Munke等，1990）。这两个兄弟有...

对氧磷酶（PON）基因家族包括3个基因，PON1，PON2（602447），和PON3（602720），在第7号染色体PON1彼此相邻对准（EC 3.1.1.2）...

TGM1基因编码转谷氨酰胺酶1，一种催化膜结合酶，在表皮角质化细胞包膜的形成中起作用，充当防止水分流失和感染的机械屏障（Farasat等，2009）。细胞遗传学位...

镰状细胞性贫血(SCD)

镰状细胞性贫血（镰状细胞病）是由遗传性异常血红蛋白（红细胞内的携氧蛋白）引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形（镰刀）红细胞。镰状红细胞脆弱，容易破裂。当红细胞数量...

基因病的遗传方式

A．单基因遗传病单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种：常染色体显性遗传（autosomaldominantinheri...

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