前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

CMT、慢神经传导 C 型腓骨肌神经病、1C 型神经病、遗传性运动和感觉、IC 型；HMSN1CHMSN IC 1C 型腓骨肌萎缩症（CMT1C） 是由染色体 1...

Marfanoid 习惯以及特定语言和学习障碍▼ 临床特征贾凯蒂等人（2007） 报道了一个巴西家庭，其中一位母亲和她的 2 个女儿患有类马方习惯以及特定的语言和...

有证据表明外胚层发育不良 15（ECTD15） 是由染色体 11q13 上的 CST6 基因（601891） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明...

异质核核糖核蛋白 G；HNRNPG本条目中代表的其他实体：RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括；RBMXRT，包含RNA 结合基序蛋白，X ...

远端肌病 晚期遗传性远端远端肌病远端远端肌病，早发性，常染色体显性遗传远端肌病 1（MPD1），也称为 Laing 远端肌病，是由 MYH7 基因（160760）...

线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 1（MLASA1） 是由染色体 12q24 上的 PUS1 基因（608109） 纯合突变...

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷（SBCADD） 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

伴有运动神经病、身材矮小和骨骼异常的白内障 伴有肌萎缩、白内障和胃食管反流的痉挛性截瘫有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 9A（SPG9A） 是由染色体 10q24...

FLJ14768HGNC 批准的基因符号：FIZ1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,591,376-55,599,517（...

牙齿发育，选择性，4，有或没有外胚层发育不良侧切牙，缺乏侧切牙，钉住或缺失的继牙，发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良（STHAG4） 的选择性牙齿发育不全 4（...

耳聋，X 连锁 2，感觉神经性先天性；DFN2有证据表明 X 连锁耳聋 - 1（DFNX1） 是由染色体 Xq22 上 PRPS1 基因（311850） 的功能丧...

ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号：ANKH细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,704,800-14,871,...

有证据表明 Lopes-Maciel-Rodan 综合征（LOMARS） 是由染色体 4p16 上的 HTT 基因（613004） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...

HGNC 批准的基因符号：TBXA2R细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,594,507-3,606,875（来自 NCBI）▼...

智力低下，常染色体隐性遗传 1有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 1（MRT1） 是由染色体 4q25 上编码神经胰蛋白酶（PRSS12; 606709） ...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

CA XIIHGNC 批准的基因符号：CA12细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,321,378-63,381,846（来自 ...

细胞遗传学位置：15q24 基因组坐标（GRCh38）：15:72,400,001-78,000,000▼ 说明夜间额叶癫痫 2（ENFL2） 是一种常染色体显性...

NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS） 是由染色体 17q21 上的 ...

V 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润； CHAI有证据表明，自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖（IDAIL） 等免疫失调是由染...

锌指蛋白 6；ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号：ZNF711细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85,243,991-85,2...

致命的短肢颈椎侏儒症，托伦斯型致畸性发育不良，托伦斯变异此条目中代表的其他实体：包括卢顿型颈阔椎致死性骨骼发育不良； PLSDL，包括包括卢顿变异型致畸发育不良T...

Other entities represented in this entry:ACHROMATOPSIA 5（包括在内）；ACHM5，包括▼ 说明视锥细胞感光...

前体 mRNA 处理因子 6，酿酒酵母，同源物；PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1；ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...

小脑发育不全，VLDLR 相关小脑共济失调和智力迟钝，伴或不伴四肢运动 1小脑共济失调，先天性和智力迟钝，常染色体隐性遗传失调综合征；DES▼ 说明CAMRQ1 ...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

MCLEOD 表型神经棘细胞增多症，MCLEOD 型本条目中涉及的其他实体：伴有慢性肉芽肿性疾病的 MCLEOD 综合征，包括▼ 说明血液学上，McLeod综合征...

髋关节、先天性脱位、手指过度伸展和面部畸形柯林斯等人（1995）描述了一位患有先天性髋关节脱位、内眦赘皮、扁平脸和轻微关节松弛的女性。 她的生长发育正常。 她的3...

FLAD1 缺陷引起的脂质沉积性肌病是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷，包括多种线粒体功能障碍。表型极其异质：一些患者患有严重疾病，在婴儿期发病，心脏和呼吸功能不全...