常染色体

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

CA XIIHGNC 批准的基因符号：CA12细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,321,378-63,381,846（来自 ...

9 号染色体开放解读码组 75；C9ORF75HGNC 批准的基因符号：TPRN细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,191,61...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

HGNC 批准的基因符号：PANK4细胞遗传学定位：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,508,537-2,526,596（来自 NCBI）▼ 描...

有证据表明复发性葡萄胎 3（HYDM3） 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因（608797） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...

Joubert 综合征 16（JBTS16） 可能是由染色体 11q12 上 TMEM138 基因（614459） 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综合...

塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2（SCKL2） 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因（604124） 的纯合突变引起...

MHS4细胞遗传学定位：3q13.1 基因组坐标（GRCh38）：3:103,100,001-111,600,000▼ 说明恶性高热（MH） 是一种潜在致命的药物...

有证据表明，immunodeficiency-22（IMD22） 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因（153390） 纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患...

腓骨发育不全/发育不全、少趾马蹄足和无甲/指甲发育不全综合征▼ 临床特征桑托斯等人（2008）报道了一个巴西家庭的 6 名成员由于腓骨发育不全或发育不全、畸形足伴...

对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因（603111） 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中，分别报道了染色体 10q24 上的 S...

HGNC 批准的基因符号：GDF3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,689,784-7,695,775（来自 NCBI）▼ ...

夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4K 型腓骨肌萎缩神经病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4K 型有证据表明常染色体隐性夏科-马里-图思病 4K 型（CMT4...

心肌病，扩张，伴共济失调；DCMAMGA，V 型；MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症（MGCA5）（也称为共济失调扩张型心肌病）是由染色体 3q26 上的 DNA...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

家族性内脏神经肌病，伴有假性梗阻、巨十二指肠、巴雷特食管和心脏异常假性梗阻、慢性特发性肠病、巴雷特食管和心脏异常细胞遗传学定位：8q23-q24 基因组坐标（GR...

萨拉尔德等人（1998） 描述了 9 个兄弟姐妹中的 4 个兄弟和一个姐妹，他们患有一种看似独特的综合征，包括产前生长迟缓、骨盆发育不全和下肢关节挛缩。 16岁时...

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