常染色体

赖氨酰氧化酶（蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶；EC 1.4.3.13）是一种细胞外铜酶，可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...

反复流产要检查夫妻双方的核型

流产是大家不愿意看到的，研究显示，近15％的怀孕早期会发生自发流产，对于大多数夫妇来说，流产只发生一次，更多的情况是依然能继续生下健康，快乐的孩子。​一对夫妇有反...

多囊卵巢综合征（PCOS)会遗传吗？

多囊卵巢综合征是一种常见的妇科疾病，也是试管婴儿常见的适应症，影响5-20%育龄女性，最常见的特征包括月经周期紊乱或延长、雄激素水平升高、卵巢出现大量囊肿，并最终...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1（WM1） 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因（ 602170 ）中的体细胞突变引起的，因此在...

精子畸形率

人的精液中，除了形态正常的精子外，都存在着形态异常的精子，即所谓的“畸形”精子，这些“畸形”精子在所有精子中所占的比例，就叫精子畸形率。在精子形态检测中，衡量精子...

单基因遗传病的遗传方式

限性遗传和从性遗传一种性状或遗传病的基因在常染色体或性染色体上, 其性质可以是显性的, 也可以是隐性的, 但由于性别限制, 只在一种性别中得以表现, 而在另一性别...

单基因遗传病的类型与防范措施

人在生长、发育过程当中，DNA片段的组成起着关键性作用。当外界环境对细胞复制产生影响，进而造成基因变异的时候，就对人的身体健康产生了破坏作用，产生疾病，并且会把疾...

近来有我们的客户问：夫妻双方都是地中海贫血，能否做试管婴儿？一、地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致...

巨舌症是舌头的异常扩大。常见于 2 型糖原贮积病（ 232300 ）、神经纤维瘤病（ 162200 ）、先天性甲状腺功能减退症和 Beckwith-Wiedema...

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍，大多数患者不能说话，或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气，甚至咬伤自己，或者表现出其他行为问...

sotos综合症

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓（大脑袋+锥子下巴）、儿童期的过...

Williams综合征

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓（产前/产后生长迟缓）、身材矮小、...

16p13.11微重复综合征

16p13.11微重复综合征是近年来发现的一种与行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷...

染色体倒位

染色体倒位（inversion）是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位（para...

染色体易位

什么是染色体易位？染色体易位就是染色体的排列不正常，产生的原因有：a）在生成卵子或精子期间或受孕期间染色体发生变化b）染色体排列的改变遗传自母亲或父亲有两种主要类...

染色体结构异常

染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中，染色体或染色单体经过断裂一重接或互换，产生染色体畸变及染色单体畸变。其染色体断裂及断裂点的异常重接会导致染色体结构...

甲基丙二酸血症(MAA)

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

瓜氨酸血症

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发...

多囊肾

1.多囊肾的定义多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液...

四氢生物蝶呤缺乏症

四氢生物蝶呤缺乏症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。之所以叫做苯**尿症，是因为受检者体内的基因序列发生变化后，引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙...

Alport综合征

1.Alport综合征定义Alport综合征（Alport syndrome, AS）是以血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，又称为...

皮纹病会遗传给后代吗

皮纹病（adermatoglyphia，ADG）又叫无纹症（absence of fingerprints），其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊...

ehlers-danlos综合征

埃莱尔-当洛综合征（Ehlers Danlos综合征，EDS）是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为：皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大。...

先天性鱼鳞病

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时，通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上，这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生...

白化病的遗传模式和生育干预

白化病是一类罕见的遗传性基因病，该病具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累积眼睛、皮肤和毛发（即眼皮肤白化病）或仅累及眼...

外胚层发育不良综合征

先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统，有时可伴...

大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。大约5万个新生儿中会...

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