什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFT...

什么是CFAP70基因？CFAP70基因又叫鞭毛相关表达蛋白70基因（Cilia- and flagella-associated protein 70），这是一...

什么是SPAG1基因？SPAG1基因又叫精子相关抗原1基因（sperm associated antigen 1），这类抗原基因是负责调控与抗精子抗体相关的蛋白物...

什么叫DNAAF6基因？DNAAF6基因又叫动力蛋白装配因子6（动力蛋白 assembly factor 6），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供动能的蛋白质）提供...

什么是DRC1基因？DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1（动力蛋白 regulatory complex 子单元 1），主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛...

什么是TTC25基因？TTC25基因又叫四肽重复蛋白25（Tetratricopeptide repeat protein 25），这是一种构建精子骨架的蛋白。四...

什么是PKD1基因？PKD1基因又叫多囊肾相关基因1（Polycystic kidney disease 1 gene），这种基因的作用是为一种叫做多胱氨酸的蛋白...

什么是SPEF2基因？SPEF2基因又叫精子鞭毛蛋白2（Sperm flagellar protein 2），这是一种负责促进精子鞭毛发育和定型的蛋白。精子鞭毛蛋...

什么是CDC39基因？CDC39基因又叫纤毛螺旋蛋白39（Coiled-coil domain-containing protein 39），这是一种负责调控纤毛...

什么是DNAH17基因？DNAH17基因又叫纤毛动力蛋白17基因（动力蛋白 heavy chain 17），主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛动力蛋白，是维持精...

什么是ARMC2基因？ARMC2基因，又叫犰狳重复蛋白2（Armadillo repeat-containing protein 2），这是一种构建精子骨架的蛋白...

什么是FSIP2基因？FSIP2基因又叫纤维鞘相互作用蛋白2（Fibrous Sheath Interacting Protein2），这种蛋白酶是一种负责调控精...

什么是KLHL10基因？KLHL10基因又叫KLHL10基因又叫类睾丸蛋白10基因（Kelch-like protein 10），类睾丸蛋白酶是一系列控制精子生成...

什么是KCTD1基因？KCTD1基因又叫钾离子四聚体耦合通道调节基因1（potassium channel tetramerization domain cont...

什么是ANOS1基因？ANOS1基因，又叫嗅觉敏感基因1，是一种广泛存在于哺乳动物体内的特异性基因之一。之所以叫嗅觉敏感基因，是由于这类基因，控制着人类嗅觉的敏感...

什么是TEX15基因？TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15，是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶，位于8号染色体上，包含4个外显子，TEX15基因在睾丸细胞减...

什么是无头精子综合征？无头精子综合征（Acephalic Spermatozoa Syndrome，ASS）是一种严重的畸形精子症，可导致精子头部外端的细胞膜骨架...

卡氏综合征介绍Kallmann综合征是一种以青春期延迟和嗅觉缺失为特征的罕见病，卡氏综合征是性腺机能减退性性腺机能减退症（HH）的一部分，临床上常常把两者看做同一...

最近有一对夫妻前来咨询，他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿，不知道是否该生下来？什么是17q12缺失综合征？17q12缺失综合征是17号染色体长臂（q）上遗传...

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险，包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而，微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征，并且有部分缺...

有证据表明肾性低镁血症 2（HOMG2） 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因（ 601814 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）...

15q13.3微复制综合征是一种罕见的染色体疾病。遗传信息被组织在称为的结构中染色体。患有15q13.3微复制综合征的人在15号染色体的长臂（q臂）上有一条额外的...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

什么是MTHFR？MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲...

眼晶状体纤维膜（MIP） 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质，其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因（1984 ...

植入前基因检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）是从胚胎中筛选出部分细胞，从中检测出相关的遗传性疾病和染色体疾病的方法。这...

苹果酸脱氢酶（ EC 1.1.1.37 ） 利用柠檬酸循环中的 NAD/NADH 辅因子系统催化苹果酸可逆地氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶，一种在胞质溶胶（MDH...

在没有染色体 9p 缺失综合征（ 158170 ）其他特征的 46,XY 性逆转患者中观察到 9p24.3 缺失。有关 46,XY 性别逆转的遗传异质性的讨论，请...

雄性生殖细胞相关激酶是通过与 v-ros（ 165020 ） 蛋白激酶序列的弱交叉杂交分离的蛋白激酶之一（Matsushime 等人，1990）。编码这种激酶的基...