常染色体

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

原发性纤毛运动障碍，3 级，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 3（CILD3） 是由染色体 5p15 上的 DNAH5 基因（603335） 的纯合或复...

胎儿期发病的橄榄脑桥小脑发育不全 有证据表明桥小脑发育不全 5 型（PCH5） 是由染色体 17q25 上 TSEN54 基因（608755） 的复合杂合突变引起...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因（PCSK1；162150） 的纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 GL...

染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...

有证据表明波提尼亚型掌跖角化症（PPKB） 是由染色体 12q13 上的 AQP5 基因（600442） 杂合突变引起的。▼ 说明遗传性掌跖角化症（PPK）的特征...

染色体 11q13 缺失综合征耳牙综合症此条目中涉及的其他实体：耳齿综合征伴缺损，包括眼牙综合症，包括细胞遗传学位置：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11...

HGNC 批准的基因符号：ZNF513细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,377,235-27,380,734（来自 NCBI）▼...

循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE; 130130） 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...

先天性肌无力综合征，伴有突触前和突触后缺陷； CMSPPD由于 AGRIN 缺乏而导致的先天性肌无力综合症有证据表明先天性肌无力综合征 8（CMS8） 是由染色体...

斯普兰格等人（1968） 使用骨硬化症一词来区分主要以骨硬化和颈椎病为特征的综合征。受影响的儿童通常身材矮小并且有骨折的倾向。有些人会出现颅神经受压。已注意到皮肤...

奥斯勒认识到静脉曲张的遗传性：“静脉曲张是祖父母选择不当的结果”（《豆与豆》中的格言 335，1950）。Arnoldi（1958） 认为静脉曲张以常染色体显性遗...

对神经鞘瘤病-2（SWNTS2） 发展的易感性是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（600574） 的种系杂合突变赋予的。▼ 说明神经鞘瘤病是一种成人发...

视网膜变性，常染色体隐性遗传，与 PROMININ 相关有证据表明常染色体隐性遗传色素性视网膜炎 41（RP41） 是由染色体 4p15 上的 PROM1 基因（...

雌激素受体样 2； ESRL2雌激素相关受体2； ERR2HGNC 批准的基因符号：ESRRB细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:7...

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