有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小（FILS） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174762） 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...

有证据表明常染色体隐性耳聋 68（DFNB68） 是由染色体 19p13 上的 S1PR2 基因（605111） 纯合突变引起的。▼ 临床特征桑托斯等人（2006...

在 2 个同父异母的兄弟和他们的叔叔中，Benawra 等人（1981）观察到先天性结肠闭锁。先证者的近端结肠极大扩张，而远端结肠很小（小结肠）；中乙状结肠末端有...

肌营养不良症，常染色体显性遗传，伴有边缘空泡； MDRV细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1-6,900,000▼ 临床特征迪布拉...

GOLDMANN-FAVRE 综合症，包括视网膜劈裂伴早期偏盲，包括FAVRE 玻璃体视网膜变性，包括增强型 S 锥综合征（ESCS） 是由染色体 15q23 上...

有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 3（FEPS3） 是由染色体 3p22 上的 SCN11A 基因（604385） 杂合突变引起。▼ 说明家族性阵发性疼痛综合征 ...

鲁西利维综合征 Roussy-Levy 综合征可能是由外周髓磷脂蛋白 22 基因（PMP22; 601097） 或髓磷脂蛋白零基因（MPZ; 159440） 的杂...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，神经元，2B1 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2B1 型腓骨肌萎缩症神经病，2B1 型有证据表明 2B1 ...

卡波斯综合症 小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上的 ATP1A3 基因（182350） 杂...

II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病，酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体：白化病，包括棕色眼皮肤；博卡，包括棕色眼皮肤白化病，包括II 型眼皮肤白化病（OC...

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 2（ICF2） 是由染色体 6q21 上的 ZBTB24 基因（614064） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷...

HGNC 批准的基因符号：SH3BP2细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,793,085-2,841,096（来自 NCBI）▼ 克...

肉碱（β-羟基-γ-三甲基氨基丁酸）是长链脂肪酸跨线粒体膜转移的重要辅助因子，可实现 β-氧化。体液中的肉碱来自饮食或生物合成，并主动转运到肌肉中。两种生化和临床...

牙关紧闭-假痉挛综合征嘴巴、无法完全张开以及指屈肌腱短HECHT 综合症 有证据表明 7 型远端关节弯曲症（DA7）（也称为牙关紧闭-假指指综合症）是由染色体 1...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

K25； KRT25A； K25A角蛋白 25，内根鞘，1； KRT25IRS1； K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号：KRT25细...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...

扩张型常染色体隐性心肌病充血性常染色体隐性心肌病有证据表明扩张型心肌病 2A（CMD2A） 是由染色体 19q13 上编码心肌肌钙蛋白 I（TNNI3; 1910...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 14（MTDPS14） 是由染色体 3q29 上的 OPA1 基因（605290） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10（CRCS10） 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因（174761） 的杂合突变赋予的。有关结...

癫痫性脑病，婴儿早期，33； EIEE33 有证据表明发育性癫痫性脑病 33（DEE33） 是由染色体 20q13 上的 EEF1A2 基因（602959） 杂合...

SIX6 相反链转录 1；SIX6OS1HGNC 批准的基因符号：C14orf39细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:60,435,...

跨膜蛋白酶，丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体：包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号：TMPRSS...

有证据表明脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征 13（MTDPS13） 是由染色体 6q16 上 FBXL4 基因（605654） 的纯合突变引起。▼ 说明线粒体 D...

SEMD，日内瓦型NANS 缺乏有证据表明 Genevieve 型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDG） 是由染色体 9q22 上 NANS 基因（605202） 的...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 4（MC4DN4） 是由染色体 17p13 上 SCO1 基因（603644） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒体复...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 9； LGMDR9肌营养不良，肢带，2I 型； LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...

有证据表明伴有脑铁积累 6（NBIA6） 的神经变性是由染色体 17q21 上 COASY 基因（609855） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有脑铁积累...

有证据表明常染色体隐性耳聋 25（DFNB25） 是由染色体 4p13 上的 GRXCR1 基因（613283） 纯合突变引起的。▼ 临床特征施拉德斯等人（201...