麦格拉斯综合症有证据表明外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征（EDSFS） 是由染色体 1q32 上的 亲斑蛋白-1 基因（PKP1；601975） 的纯合或复合杂合突...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1（PFBMFT1） 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（187270） 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...

盖尔布等人（1999） 报道了一个 3 代家庭，有 7 名受影响的个体，他们患有不同程度的心血管缺陷（动脉导管未闭（见 607411）、二叶式主动脉瓣和主动脉假性...

肾性低镁血症，伴有眼部病变家族性低镁血症，伴有高钙尿症、肾钙质沉着症和严重眼部受累严重眼部受累的 FHHNC双侧黄斑缺损，伴有高钙尿症 有证据表明伴有眼部受累的肾...

脑炎/脑病，轻度，伴有可逆性脾脏病变；MERS 有证据表明伴有可逆性髓磷脂空泡化的轻度脑炎/脑病（MMERV） 是由染色体 11q12 上 MYRF 基因（608...

T框3； TBX3HGNC 批准的基因符号：TBX3细胞遗传学位置：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,670,255-114,684,1...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶样； B3GALTLβ-3-糖基转移酶样； B3GTLβ-1,3-葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符...

克拉科夫型免疫骨质发育不良 有证据表明克拉科夫型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDK） 是由染色体 11q23 上的 SIK3 基因（614776） 纯合突变引起的。...

HYT4细胞遗传学位置：12p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:19,800,001-26,300,000有关原发性高血压的表型描述...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

有证据表明 9 型阵发性共济失调（EA9） 是由染色体 2q23 上的 SCN2A 基因（182390） 杂合突变引起。SCN2A 基因的杂合突变可导致不太严重的...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

有证据表明这种形式的先天性腹泻（指定为 DIAR6）是由染色体 12p12 上 GUCY2C 基因（601330） 的杂合突变引起的。▼ 说明Diarrea-6 ...

遗传性脑视网膜血管病； CRV血管性视网膜病变，累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病，以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...

胃内在因素； GIFIFHGNC 批准的基因符号：CBLIF细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:59,829,273-59,845,...

青少年白内障，伴有小角膜青少年白内障，曾患有小角膜和糖尿； CJMG，前有证据表明伴有小角膜的青少年白内障（CTRCT47） 是由染色体 10q23 上的 SLC...

卵母细胞成熟缺陷 9； OOMD9有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 9（OZEMA9） 是由染色体 5p15 上 TRIP13 基因（604507） 的纯...

皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化，伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体：骨质疏松症，孤立的，包括豆状皮肤纤维化病，孤立，包含...

CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍（CDGF1） 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因（602589） 纯合或复合杂合突变引起。▼...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...

G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号：KISS1R细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:917,...

HGNC 批准的基因符号：AQP5细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,961,872-49,965,682（来自 NCBI）...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

有证据表明成人发病的常染色体显性耳聋 75（DFNA75） 是由染色体 7q21 上的 TRRAP 基因（603015） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

低成熟型釉质生成不全 IIA5（AI2A5） 是由染色体 14q32 上的 SLC24A4 基因（609840） 纯合突变引起的。▼ 说明色素沉着低成熟型常染色体...

丁索伊等人（1995） 描述了近亲父母所生的男性和女性婴儿同胞患有中线缺陷，包括唇裂和腭裂、扁平鼻、眼距低下和胼胝体发育不全，此外还有短肢、不寻常的射线可透胫骨切...

伊尼斯等人（1998）描述了一个有着明显“新”家庭的家庭。常染色体隐性遗传病，特征为早发性感音神经性听力损失、视网膜色素上皮粒度异常、视网膜色素上皮水平乳白色病变...

多系统蛋白质病 5； MSP5远端肌病，2，以前； MPD2，前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍； VCPDM，前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21（ALS21）...