有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 1（FEPS1） 是由染色体 8q21 上的 TRPA1 基因（604775） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明...

有证据表明，伴有上睑下垂和腭咽功能障碍的先天性面瘫（FPVEPD） 是由染色体 18p11 上 TUBB6 基因（615103） 的杂合突变引起的。据报道，就有这...

有证据表明 12 型脑桥小脑发育不全（PCH12） 是由染色体 17q12 上 COASY 基因（609855） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 PCH 遗传异质...

MUENKE 非综合征性冠状颅缝早闭症 Muenke 颅缝早闭综合征是由 4p16 号染色体上成纤维细胞生长因子受体 3 基因（FGFR3; 134934）、pr...

常染色体显性拉森综合征（LRS） 是由染色体 3p14 上编码细丝蛋白 B（FLNB; 603381） 的基因杂合突变引起的。一种具有重叠特征（多关节脱位、身材矮...

戴什等人（1989）描述了2姐妹，年龄4岁12个月，患有脑积水、身材高大、关节松弛、胸腰椎后凸。他们是 34 岁父亲和 30 岁母亲的唯一孩子，没有血缘关系。父亲...

有证据表明，伴或不伴血管型 Ehlers-Danlos 综合征（PMGEDSV） 的多小脑回是由染色体 2q32 上的 COL3A1 基因（120180） 纯合或...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 12（MCPH12） 是由染色体 7q21 上 CDK6 基因（603368） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

内里等人（1995） 和罗卡等人（1996） 提出了 Wiskott-Aldrich 综合征常染色体显性遗传形式的可能性（WAS; 301000）。他们报告了一个...

细胞遗传学位置：4q24-q28 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-138,500,000有关热水癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参...

ADP-核糖基化因子-鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； ARFGEP1BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； BIG1p200HGNC 批准的基因符号：...

KIAA0042HGNC 批准的基因符号：KIF14细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,551,497-200,620,751（...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,998,202-2,003,509（来自 NCBI）▼ 说明染色体 1...

原发性纤毛运动障碍，15 ，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 15（CILD15） 是由染色体 17q25 上的 CCDC40 基因（613799） 的...

多核苷酸激酶； PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号：PNKP细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,861,204-49,...

MGA，I 型； MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA1） 是由 AUH 基因（...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

血影蛋白，β-IV； SPNB4颤抖，小鼠，同源； QVHGNC 批准的基因符号：SPTBN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

HGNC 批准的基因符号：SULT2B1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,552,172-48,599,427（来自 NC...

沃克-沃伯格综合症或与 ISPD 相关的肌肉-眼-脑疾病这种形式的伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 营养不良聚糖病（A7 型；MDDGA7）是由染色体上 ...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 2（MLASA2） 是由染色体 12p11 上 YARS2 基因（610957） 的纯合突变引起的。▼ 说明肌病、乳...

多发性骨骺发育不良，伴有小头畸形和视网膜营养不良 有证据表明 Lowry-Wood 综合征（LWS） 是由 RNU4ATAC 基因（601428） 的纯合或复合杂...

NOP10，酿酒酵母，同源物核仁蛋白家族 A，成员 3；NOLA3HGNC 批准的基因符号：NOP10细胞遗传学位置：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

伴有身材矮小、智力低下和癫痫发作的甲状旁腺功能减退症桑贾德-萨卡蒂综合症先天性甲状旁腺功能减退症，与畸形、生长迟缓和发育迟缓有关 有证据表明甲状旁腺功能减退-发育...

HGNC 批准的基因符号：TRIO细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,143,342-14,510,204（来自 NCBI）▼ 说...

中间体发育不良，NIEVERGELT 型▼ 临床特征尼弗格尔特综合征的特征是桡骨、尺骨、胫骨和腓骨的特定畸形。观察到桡尺骨联结和胫骨和腓骨的典型菱形形状。 Nie...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...