进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 3有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 3（PEOB3） 是由染色体 16q21 上线粒体胸苷激酶基因...

有证据表明，伴有面容畸形和上睑下垂的智力发育障碍（IDDDFP） 是由染色体 3p25 上 BRPF1 基因（602410） 的杂合突变引起的。▼ 描述伴有面容畸...

2 型血小板增多症（THCYT2） 是由染色体 1p34 上 MPL 基因（159530） 的杂合种系或体细胞突变引起。有关血小板增多症遗传异质性的一般表型描述和...

甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 4； GDE4HGNC 批准的基因符号：GDPD1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,220,511-59...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

Tateyama 型远端肌病是由染色体 3p25 上的 Caveolin-3 基因（CAV3; 601253） 杂合突变引起的。▼ 临床特征立山等人（2002） ...

有证据表明常染色体隐性角膜平面 2（CNA2） 是由染色体 12q21 上 KERA 基因（603288） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...

弗洛雷尔等人（1996） 描述了 2 位有表亲父母的同胞的前脑畸形、视交叉缺失（眼睛形状良好和视网膜发育不良）、中脑缺失、后脑发育不良和小脑严重发育不良的相关性。...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

有证据表明正常压力脑积水-1（HYDNP1） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

蛋白酪氨酸磷酸酶样（脯氨酸代替催化精氨酸），成员 A；PTPLAHGNC 批准的基因符号：HACD1细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6（AGS6） 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因（146920） 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1（CDCBM1） 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因（602661） 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...

TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A；TAF2ATBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，250-KD；TAFII250细胞周期，G1 期...

蛋白质 C 缺乏症，常染色体隐性遗传PROC 缺乏症，常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...

HGNC 批准的基因符号：STX11细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:144,139,963-144,191,939（来自 NCBI）...

晕厥，家族性神经心源性细胞遗传学定位：15q26 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 描述血管迷走性晕厥（VVS） ...

高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2（HIES2） 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...

部分甲松解症，伴有硬甲症甲剥离，遗传性远端▼ 说明遗传性远端甲剥离是一种常染色体显性指甲疾病，其特征是指甲生长速度减慢、巩膜、近端脱离边缘呈直或凹形。 临床特征可...

Tuftsin源自人免疫球蛋白重链，是一种四肽（Thr--Lys--Pro--Arg），可刺激多形核白细胞的吞噬活性（Tuftsin 因发现四肽的塔夫茨大学而得名...

A 型脂肪营养不良，与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体：包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良（非典型）有证据表明，伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...

有证据表明视力障碍和进行性眼球痨病（VIPB） 是由染色体 14q32 上 MARK3 基因（602678） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

激活素 A 受体，II 型样激酶 1；AVRLK1激活素受体样激酶 1；ALK1HGNC 批准的基因符号：ACVRL1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

肌营养不良症，先天性，大相关性肌营养不良症，先天性，1D 型；MDC1D这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症（B6 型；MDDGB6），以前...

勒罗伊等人（1975） 描述了一种“新”形式的中脑侏儒症，其特征是胫骨和桡骨发育不全。 一名父亲和他的两个儿子受到影响。 胫骨受累严重，伴有假关节和腓骨长度显着差...

有证据表明，伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性（BENTA） 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因（607210） 杂合突变引起的。▼...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

有证据表明脊髓小脑共济失调 25（SCA25） 是由染色体 2p16 上 PNPT1 基因（610316） 的杂合突变引起的。▼ 描述脊髓小脑性共济失调-25（S...

球形红细胞增多症，遗传性，4；HS44 型球形红细胞增多症（SPH4） 是由染色体 17q21 上的带 3 基因（SLC4A1、EPB3；109270）的杂合突变...