常染色体

HJD脊椎骨干骺端发育不良，HANDIGODU 型▼ 说明Handigodu 病是一种常染色体显性遗传的脊椎骨干骺端发育不良，流行于印度南部卡纳塔克邦 2 个地区...

Y 型耳廓多毛症细胞遗传学位置：Yq 基因组坐标（GRCh38）：Y:10,400,001-57,227,415▼ 说明毛耳朵特征是从耳廓螺旋处长出长毛； 参见 ...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明镜像运动 2（MRMV2） 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因（179617） 杂合突变引起的。▼ 说明镜像运动是身体一侧的无意识运动，反映...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷（IMD7） 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因（186880） 纯合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：DLX5细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:97,020,396-97,024,831（来自 NCBI）▼ 克...

PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...

外胚层发育不良，指甲/牙齿型▼ 临床特征皮涅罗等人（1996） 描述了一名葡萄牙血统近亲父母所生的 7 岁男孩，其乳牙早萌出、脱落、次生牙早萌且牙根短，指甲短、薄...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

T框 6HGNC 批准的基因符号：TBX6细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,085,793-30,091,924（来自 NC...

细胞遗传学定位：10q21.3-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:62,800,001-80,300,000热水癫痫易感位点（HWE1） 已被定位到染...

大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5（SPGF5） 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因（6...

有证据表明常染色体隐性耳聋 98（DFNB98） 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因（612920） 纯合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病，以前称为糖原储存疾病 IIb；GSD2B，以前称为GS...

有证据表明 T 型互补型范可尼贫血（FANCT） 是由染色体 1q32 上的 UBE2T 基因（610538） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血的特点是基因...

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