子宫内膜癌;大肠癌;错配修复癌症综合症;MutS同系物 6
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示,而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白,在静止或终末分化...
在健康险销售中,对于重大疾病条款的理解是否到位,是否能够把重疾条款清楚的传达给客户,是一个保险代理人是否专业的试金石。今天给大家推荐一门关于重疾条款解读课程《55...
癌症是导致人类死亡的重要原因之一,结直肠癌(CRC)作为全球第三大常见癌症,每年会导致约80万人的死亡,严重威胁着人类健康。近年来,随着环境等因素的影响,我国CR...
很多有趣的科学发现,似乎是上帝巧妙的安排。融化的巧克力诞生出微波炉,湿冷的夏天让弗莱明发现青霉素,屏幕上的骨骼暗示出 X 光的妙用……迁移体(migrasome)...
北京淋巴瘤国际研讨会于2008年举办第一届会议,至今已经举办五届,十余年来始终得到国内外淋巴瘤领域各位专家学者的一致认可和大力支持。但是由于疫情影响,本次论坛将以...
上海是全国保险业的“排头兵”,肩负着建成国际保险中心的重任。2019年上海已经进入建成国际保险中心的冲刺期,“回归保险保障本源,服务实体经济发展”仍是上海保险行业...
保险行业的发展和社会对保险需求的提升,从“保二代”这个圈子可略见一二。他们有的从初始的排斥,到今时乐于走“前浪”走过的路,用专业精神和能力服务于客户。在保险行业有...
虽然肿瘤的临床治愈率有明显上升,但化疗、放疗及生殖器官的手术治疗均会造成生育能力不可逆转的损伤及衰竭。育龄女性或青春期以及儿童肿瘤患者的生育力保护及保存日显重要。...
ISO 为同学们提供的2020学年度保险计划全新上线啦。除了现有计划升级之外,更是有全新计划推出给更多学校的同学们。作为真正为留学生考虑的良心保险公司,即使在疫情...
甲状腺癌的发病率近年来明显上升,甲状腺癌正在悄然成为一种高发癌。自2003年以来,甲状腺癌新增病例上升了393%,并以每年17%的高增速增长,近年来,甲状腺癌更是...
5月20日,著名情感专家涂磊做了一期精彩的演讲,主题叫《保险与保鲜》。保险和情感貌似不搭边,其实不然,好的情感要建立在物质生活之上的,而物质生活绝对离不开保险。用...
甲状腺癌是一种最常见的甲状腺恶性肿瘤,基于甲状腺癌高发病率、高治愈率、低致死率并存的特点,在重疾险保障的疾病中,甲状腺癌的存留一直备受关注。 1 甲状腺癌的去与留...
促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体(GPCR)的一个亚家族的成员,其特征是存在一个大的N末端胞外域,其中包含多个富含亮氨酸的重复序列(LRR)。该糖蛋白...
Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...
Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种退行性肌病,其特征是肌肉无力和萎缩,无神经系统受累。肘部的屈曲畸形可以追溯到儿童期,轻度的胸骨外膜,心脏受累和缺乏肌...
Chen等(1993年)确定了中国急性早幼粒细胞白血病(APL;612376)和易位t(11)的11号染色体上的PLZF基因是17号染色体上的视黄酸受体-α基...
Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...
神经元类固醇脂褐藻糖(NCL; CLN)是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组,其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN5中最常观察到的...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为共轭性高胆红素血症,尿卟啉同分异构体I排泄增加,肝细胞中黑色素样色素沉积以及磺基溴酞的保留时间...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
Ehlers-Danlos综合征的血管类型的特征是动脉和肠破裂,妊娠期间子宫破裂的主要并发症以及易瘀伤,皮肤薄且可见静脉和特征性面部特征的临床特征(Leistri...
常染色体显性小脑共济失调(ADCA)是由Harding(1983)在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中,步态和四肢小脑共济...
冯·希佩尔-林道综合症(VHLS)是一种遗传性家族性癌症综合征,易患各种恶性和良性肿瘤,最常见的是视网膜,小脑和脊髓血管母细胞瘤,肾细胞癌(RCC),嗜铬细胞瘤和...
进行性核上性麻痹(PSP)是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外,临床症状还包括早期姿势不稳,核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上,该疾病的特...
CDC42是与Ras(参见190020)相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动,包括在酵母中建立细胞极性,调节哺乳动物细胞中的细胞形态,运动性和细胞周期进程以...
LAMA2基因编码异三聚体胞外蛋白laminin-211(也称为laminin-2或merosin)的α-2层粘连蛋白亚基。其他亚基包括β-1(LAMB1; 15...
有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...
家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...