Charcot-Marie-Tooth病,4A型
按照惯例,名称CMT4适用于常染色体隐性形式的脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病,这是一种周围神经病变,其特征是远端运动和感觉障碍导致步态困难并与足...
按照惯例,名称CMT4适用于常染色体隐性形式的脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病,这是一种周围神经病变,其特征是远端运动和感觉障碍导致步态困难并与足...
PMP22基因编码22-kD蛋白,占外周神经系统髓磷脂的2%至5%。它主要由雪旺氏细胞产生,并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达(Snipes等,1...
社长最近也体验了一把年轻人的“追星”活动,见到了业界鼎鼎有名的主持人华少。作为梧桐树保险网的新晋代言人、产品推荐官以及服务体验官,华少在梧桐树保险网体验了优质一站...
山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后,徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...
2020年8月13日,我们在公众号中发布文章《2020年医保目录更新在即!还有哪些抗癌好药没进医保?》 这篇文章发布之初,我们希望通过咚咚肿瘤科这个医患...
当80后开始成为保险团队中坚力量的时候,中国人寿南京分公司的刘益宾总监开始重点网罗90后的年轻人。一大批20多岁的年轻主管在锐进部迅速成长起来,干得风生水起。刘益...
进入2020年下半年,我们的生活逐渐恢复常态,但疫情带来的后遗症却没那么容易痊愈。工作依然不好找、不少企业依然举步维艰……前段时间多地延长社保减免时间,利好政策,...
应聘总经理助理,月薪8万元。初入职场的你看到这样的招聘信息会动心吗?日前,一些年轻求职者就发现了这样的“机遇”。然而与其他招聘公司不同的是,想得到这份工作,得先去...
CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体(HR)阳性晚期乳腺癌治疗的新时代,使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择,但是如何选择最佳治疗人群,CDK4/6抑制剂的耐药方...
CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体(HR)阳性晚期乳腺癌治疗的新时代,使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择,但是如何选择最佳治疗人群,CDK4/6抑制剂的耐药方...
如今,随着大众健康意识的提升,同时得益于筛查技术的普及,我国针对早期肺癌的检出率正在快速提高,而外科手术治疗是早期肺癌的首选治疗。在此背景下,【新氏界】肺癌外科诊...
什么是靶向治疗?靶向治疗是一种癌症治疗方法,使用旨在“靶向”癌细胞的药物,而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质,或者可以检出...
最近各大财经新闻媒体,频繁出现一个词汇就是经济下滑。严峻的经济形势让越来越多的人打起了副业的心思,文案也可能兼职做自媒体,艺术家兼职做制造商,白领下班回家兼职起了...
2020年已经过去三分之二了…… 如果你随便找几个人问:今年最缺的是什么? 如果我没猜错,90%的人会告诉你缺钱。 是不是很扎心?为什么我们每天早出晚归,风里来雨...
IL1受体拮抗剂(IL1RN)是与IL1受体(IL1R1; 147810)结合并抑制IL1-α(IL1A; 147760)和IL1-β(IL1B; 147720)...
长寿或延长寿命是一个复杂的性状,由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体(LGV1)上的基因座有关。长寿还与染色体6q21(LGV2; 606460)上的一个...
CDH1基因编码E-钙粘着蛋白,一种钙离子依赖性细胞粘附分子,在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用(Riethmacher等,1995)。细胞遗...
糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病,是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式(庞贝病)中,心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中,骨骼肌受累占了临床的...
亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
近段时间,由河南省医学科普学会主办的“医路有我—护佑大脑,说防论治”系列科普在健康中原平台火爆直播。河南省人民医院暨河南省脑血...
乳腺癌的治疗除了手术和放化疗,内分泌治疗也占据着非常重要的部分。面对内分泌药物导致的副作用时,不少患者常常疑惑:“治疗之后我怎么就老得越来越快了?”究竟是不是因为...
I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶(FAH)的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病,FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...
转录因子IID(TFIID)为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II(见POLR2A; 180660)许多介导的转录,如果不是全部,蛋白编码基因在真核细胞。其...
胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤,肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长(原胶原链的分子量约为120 kD,但在...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
转录因子IID(TFIID)为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II(见POLR2A; 180660)许多介导的转录,如果不是全部,蛋白编码基因在真核细胞。其...
Stayton等(1994年)描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征,该基因被临时称为X连锁解旋酶2(XH2)。该基因经历X灭活,包含一个4 KB的开放...
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...