DERMATAN-4-磺基转移酶 1； D4ST1N-乙酰半乳糖胺4-0磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标...

有证据表明常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症 6（SCN6） 是由染色体 3p25 上的 JAGN1 基因（616012） 纯合突变引起的。有关严重先天性...

KIAA1028HGNC 批准的基因符号：CDK19细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,609,978-110,815,855（来自...

巨细胞纤维母细胞瘤 隆起性皮肤纤维肉瘤在大多数情况下是由 COL1A1 基因（120150） 与 PDGFB 基因（190040） 的特定融合引起的；参见 190...

腓骨肌萎缩症神经病，隐性中度 C； RI-CMTC常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 C（CMTRIC） 是由染色体 1p36 上 PLEKHG5 基因（611101...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

塞特莱斯综合征双颞钳标记综合征面部外胚层发育不良局灶性面部真皮发育不良，II 型，前有证据表明局灶性面部皮肤发育不良 3，Setleis 型（FFDD3） 是由染...

癫痫性脑病，早期婴儿，74；DEE74有证据表明发育性癫痫性脑病 74（DEE74） 是由染色体 5q34 上的 GABRG2 基因（137164） 杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：GPR161细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,079,542-168,137,667（来自 NCBI...

家族性肾小球肾炎，伴有纤连蛋白沉积纤维连接蛋白肾小球病有证据表明纤连蛋白沉积肾小球病 2（GFND2） 是由染色体 2q35 上编码纤连蛋白 1（FN1; 135...

FE65-LIKE 1； FE65L1HGNC 批准的基因符号：APBB2细胞遗传学位置：4p14-p13 基因组坐标（GRCh38）：4:40,810,027-...

窦性心律，先天性缺失窦房结疾病，家族性，常染色体隐性遗传先天性病态窦房结综合症家族性窦性心动过缓综合征 有证据表明先天性病态窦房结综合征 1（SSS1） 是由染色...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 A； HIST1H4A组蛋白基因簇 1，H4AHIST1 集群，H4AH4 组蛋白家族，成员 A； H4FAH4/AHG...

肝脏/淋巴结特异性 ICAM3 抓取非整合素； LSIGNCD209 抗原样； CD209LDCSIGN相关蛋白； DCSIGNRHGNC 批准的基因符号：CLE...

智力低下，常染色体显性遗传 37； MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征（WHSUS） 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因（614787）...

有证据表明小头畸形、生长缺陷、癫痫发作和脑畸形（MIGSB） 是由染色体 21q22 上的 WDR4 基因（605924） 的纯合突变引起的。▼ 说明小头畸形、生...

有证据表明原发性高草酸尿症 III 型（HP3） 是由染色体 10q24 上的 HOGA1 基因（613597） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性高草酸尿...

信号蛋白B； SEMAB； SEMBHGNC 批准的基因符号：SEMA4A细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,147,373-156...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因（600998） 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣（CMC; ...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...

肌营养不良，肢带，2E 型； LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4（LGMDR4） 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖（SGCB; 600900...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

有证据表明 3 型格里斯利综合征（GS3） 是由染色体 2q37 上的亲黑素基因（MLPH; 606526） 的纯合突变引起的。▼ 说明格里斯利综合征 3 型（G...

肌营养不良，肢带，2F 型； LGMD2F 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 6（LGMDR6） 是由染色体 5q33 上的肌聚糖 δ 基因（SGCD；6...

CDG Im； CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im（CDG1M）（也称为多醇激酶缺陷）是由 DOLK 基因（610746） 的...

在马恩岛的一个家庭中，迈克尔斯等人（1999） 描述了 2 名兄弟和 2 名姐妹，年龄从 33 岁到 45 岁不等，其中 3 名患有下颌下腺低度恶性肿瘤，1 名患...

染色体 9p 缺失综合征细胞遗传学位置：9p 基因组坐标（GRCh38）：9:1-43,000,001它代表连续基因缺失综合征。另请参见染色体 9p24.3 缺失...

EMD1迟发性 DREIFUSS-EMERY 型肌营养不良症，伴有挛缩以前患有 X 连锁肩胛腓骨综合征以前的肱腓神经肌肉疾病此条目使用了数字符号（#），因为 X ...