遗传性、婴儿或成人发病的血栓性血小板减少性紫癜先天性血栓性血小板减少性紫癜 - 微血管病性溶血性贫血家族性血栓性微血管病厄肖-舒尔曼综合征；USSSCHULMAN...

PRO3、酵母、人类补体HGNC 批准的基因符号：PYCR1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,932,390-81,937,...

RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质；RLTPRHGNC 批准的基因符号：CARMIL2细胞遗传学位置：16q22.1 基...

SIR2-LIKE 4; SIR2L4HGNC 批准的基因符号：SIRT4细胞遗传学位置：12q24.23-q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120...

SBDS基因HGNC 批准的基因符号：SBDS细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,987,679-66,995,585（来自 N...

耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉综合征SURDO 心脏综合征▼ 描述Jervell 和...

染色体 11q23 缺失综合征细胞遗传学位置：11q23 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,000-121,300,000▼ 临床特征法维尔等人（...

严重联合免疫缺陷、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛和颅面异常SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛...

STT3，酿酒酵母，A完整膜蛋白 1 的同源物；ITM1跨膜保守基因；TMCHGNC 批准的基因符号：STT3A细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRC...

GOOSECOID-LIKE; GSCLHGNC 批准的基因符号：GSC2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,146,992...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

周日司机，果蝇，2 的同源物；SYD2JNK/应激激活蛋白激酶相关蛋白 1；JSAP1JNK 相互作用蛋白 3；JIP3HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP3...

肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白；MBNL肌盲，果蝇，同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白；经验值HGNC 批准的基因符号：MBNL1细胞遗...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

先天性基质性角膜营养不良▼ 说明先天性基质角膜营养不良（CSCD）是一种罕见的常染色体显性眼病，其特征是弥漫性双侧角膜混浊，整个基质呈片状白色混浊。这些小薄片和斑...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

G蛋白偶联受体77；GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号：C5AR2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,331,613...

HGNC 批准的基因符号：KIF26B细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,154,984-245,709,431（来自 NCBI）▼...

'哈布斯堡下巴'▼ 说明下颌前突是一种牙面部异常，其特征是下颌突出，下切牙经常与上切牙重叠。 突出的下颌是由下颌骨本身向前定位造成的（Stiles 和 Luke ...

赫尔曼等人 （1969） 描述了黎巴嫩裔双胞胎兄弟持续发烧 102 华氏度，无昼夜变化。 这个家庭有多次近亲婚姻。 荷尔蒙和汗液研究得出正常结果。 抑制β-葡萄糖...

科皮特斯等人（2016） 报道了 6 个不同种族背景的常染色体隐性视网膜营养不良家族，其中受影响的个体 RCBTB1 基因突变为纯合子。 在一个土耳其血统的近亲家...

Koilonychia，遗传性勺形指甲此条目中代表的其他实体：包括白甲病和剜甲病▼ 描述反甲症，或称“勺状指甲”，是一种相对罕见的疾病，患者的指甲异常薄，从一侧到...

CCM3 基因TFAR15HGNC 批准的基因符号：PDCD10细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:167,683,297-167,73...

常染色体显性遗传性耳聋 7（DFNA7） 是一种进行性感音神经性听力损失，发病年龄和严重程度差异很大，甚至在家庭内部也是如此。发病年龄从先天到中年不等。一些患者可...

手/足裂畸形伴长骨缺陷3；SHFLD3细胞遗传学定位：17p13.3-p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...

NINJURINHGNC 批准的基因符号：NINJ1细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:93,121,495-93,134,303（来...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

THYROID DYSGENESISTHYROID AGENESISTHYROID HYPOPLASIATHYROID, ECTOPICHYPOTHYROIDIS...

查森等人 （2005） 报道了一个 4 代家庭分离出明显的 X 连锁显性软骨发育不良，其中 4 名男性和 6 名女性受到影响。 在受影响的男性中观察到的特征包括宫...

心肌病相关蛋白 1； CMYA1XINHGNC 批准的基因符号：XIRP1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,183,213-39...