异常

MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号：MIR33A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,900,94...

成骨不全，VII 型成骨不全，IIB 型；OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病，其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形（GDFD）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...

46,XX 性逆转，SRY 阳性XX 男性，SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全，完全性，SRY 阳性此条目中代表的其他实体：46,XX...

H 抗原HhHGNC 批准的基因符号：FUT1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,748,010-48,755,357（来自...

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

胚胎转向反转；INV肾囊肿素2；NPHP2HGNC 批准的基因符号：INVS细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,099,242-...

脊柱干骺端发育不良是一组相对常见的异质性疾病，其特征是脊柱和干骺端的变化模式和严重程度各不相同。 Maroteaux 和 Spranger（1991） 对脊椎干骺...

Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白；HAPIP，包括DUO，包括具有 DBL 同...

泛素激活酶 1；UBE1BN75 温度灵敏度补充；GXP1此条目中代表的其他实体：温度敏感突变，小鼠，互补tsA1S9，包含A1S9T，包含A1S9，包含HGNC...

TUBAKIAA1010HGNC 批准的基因符号：DNMBP细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:99,875,570-100,009...

加西亚-贡萨洛等人（2011） 报道了孟加拉国近亲父母所生的 2 姐妹患有 Joubert 综合征。 脑部 MRI 显示小脑蚓部发育不全和磨牙征，这是 Joube...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病，具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征，其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加（Almomani 等，20...

可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号：MTSS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:124,550,783-124,728,...

NFE2 相关转录因子NFE2 相关因子 1；NRF1转录因子11；TCF11HGNC 批准的基因符号：NFE2L1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（...

Poretti-Boltshauser 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为小脑发育不良、小脑蚓部发育不全、大多数患者有小脑囊肿、高度近视、可变性视网膜营养...

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