hyperekplexia-2（HKPX2） 是由染色体 4q32 上的 GLRB 基因（ 138492 ） 中的复合杂合或纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

松冈等人（ 1991 , 1993 ） 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...

这种常染色体隐性遗传性骨硬化症（OPTB3） 是由染色体 8q21 上编码碳酸酐酶 II（CA2; 611492） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。有关常染色...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

约翰逊等人（1983）描述了一种“新的”常染色体显性遗传神经外胚层综合征，其中嗅觉丧失和促性腺激素性性腺功能减退症与传导性耳聋、脱发和其他异常相结合。在 3 代中...

微小 RNA（miRNA） 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA，可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA，miR18...

ANKRD13 家族的一些成员，例如 ANKRD13B，在调节细胞表面蛋白的内化中发挥作用（Tanno 等人，2012 年）。▼ 克隆与表达坦诺等人（2012）克...

视网膜色素变性 66（RP66） 是由染色体 10q11 上的 RBP3 基因（ 180290 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样...

Noonan 综合征样疾病与松散的生长期头发-1（NSLH1） 是由染色体 10q25 上的 SHOC2 基因（ 602775 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明No...

发育性和癫痫性脑病 66（DEE66） 是由染色体 14q32 上的 PACS2 基因（ 610423 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

人类巨细胞病毒（CMV） 经常感染年轻人并在个体的一生中以潜伏状态持续存在，部分原因是主要组织相容性（MHC） I 类表达下调和 T 细胞介导免疫的逃避，偶尔会出...

CNKSR2 基因编码一个支架和衔接蛋白，它是中枢神经系统中神经元突触后密度（PSD） 的一部分（Vaags 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达通过对从大小...

视网膜色素变性 75（RP75） 是由染色体 2p23 上的 AGBL5 基因（ 615900 ） 中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。有关色素...

这种形式的房间隔缺损（ASD3） 是由染色体 14q11 上肌球蛋白重链 6 基因（MYH6; 160710 ） 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损的一般表型描述和...

ASB 家族的蛋白质，例如 ASB1，包含中央串联锚蛋白（参见612641）重复序列和细胞因子信号传导（SOCS） 框的 C 端抑制子。预计 SOCS 框蛋白通过...

3M 综合征 2（3M2） 是由染色体 2q35 上的 OBSL1 基因（ 610991 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

经典霍奇金淋巴瘤是 B 细胞起源的恶性肿瘤，其中称为“Reed-Sternberg”（RS）细胞的肿瘤细胞具有特征性双核（Salipante 等人，2009 年总...

富含丝氨酸/精氨酸（SR） 的蛋白质对于前 mRNA 剪接至关重要，并且在明显受蛋白质磷酸化调节的过程中，在选择性剪接过程中修改剪接位点的选择。参见 SFRS2（...

常染色体隐性遗传性低磷血症性佝偻病 1（ARHR1） 是由染色体 4q22 上的 DMP1 基因（ 600980 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

可被单克隆抗体 My9、L1B2 和 L4F3 识别的 CD33 抗原仅由骨髓细胞表达。CD33 簇群的单克隆抗体识别 67-kD 的蛋白质，称为 p67（Pei...

ROBO3 是一种多功能受体，在发育过程中参与轴突引导。它在允许连合轴突到达并穿过脊髓中线方面起着至关重要的作用（Jaworski 等人的总结，2015）。▼ 克...

黑皮质素受体（MCR；见155555）是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP（ 609196 ） 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...

常染色体隐性遗传性耳椎肥大骨骺发育不良（OSMEDB），也称为 Nance-Insley 综合征，是由染色体 6p21 上的 COL11A2 基因（ 120290...

Complexin-3（CPLX3） 作为神经递质释放的正调节剂（Reim 等人总结，2005）。▼ 克隆与表达通过在基因组数据库中搜索 CPX 样序列，然后对脑...

BACH1是与MAF转录因子（例如，MAFK；600197）形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件（MARE）的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...

卢根伯格等人（2010）指出，人类 ZNF630 在成人大脑和胎儿发育过程中表达。▼ 测绘通过基因组序列分析，Lugtenberg 等人（2010）将 ZNF63...

X-连锁肌张力障碍-帕金森症（XDP） 是由 TATA 内含子中的 SVA（短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物）反转录转座子插入引起的染色体 Xq...

限制性皮肤病 1（RSDM1） 是由染色体 1p34 上的 ZMPSTE24 基因（ 606480 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

在健康的非近亲父母的孩子中，Fryns 等人（1989）描述了一个患有严重智力低下、少汗性外胚层发育不良、原发性甲状腺功能减退和胼胝体发育不全的男孩。锝 99 的...

Germino 等人（1992）鉴定了 DNASE1L2 外显子，同时对 16p13.3 上 PKD1（ 601313 ） 区域的粘粒进行测序。Rodriguez...