影响

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

特发性基底神经节钙化-5（IBGC5） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是进行性神经系统症状，与主要影响基底神经节的脑钙化相关。 钙化也可能发生在丘脑、小脑或白...

小头畸形严格来说是指头部尺寸异常小，但通常是指枕额头围低于婴儿胎龄、性别和种族的平均值-2 SD。 小头畸形可能表现为一种孤立的特征或与其他畸形相关。 它也可能是...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

Heijbel 和 Jagell（1981） 描述了 3 名同胞（2 名男性，1 名女性），他们认为这是一种新的痉挛性截瘫、青光眼和智力低下综合征。 另一名相关女...

HGNC 批准的基因符号：SNX16细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,799,582-81,842,325（来自 NCBI）文...

含有成骨基因的伪常染色体同源基因；PHOGHGNC 批准的基因符号：SHOX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:624,343-659...

修补蛋白，p53 调节； PTCH536号染色体开放解读码组138； C6ORF138HGNC 批准的基因符号：PTCHD4细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐...

视锥细胞营养不良，视杆细胞反应异常；CDSRR视锥细胞营养不良伴夜盲症和超正常视杆细胞反应，与 KCNV2 相关▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为这种伴有超...

HGNC 批准的基因符号：ITGB8细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,329,818-20,415,753（来自 NCBI）文本...

组织相容性 13信号肽肽酶； SPP膜内蛋白酶1； 内啡肽1HGNC 批准的基因符号：HM13细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:...

牙釉质素HGNC 批准的基因符号：MMP20细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,576,831-102,625,331（来自...

表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症，2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...

HGNC 批准的基因符号：REN细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,154,818-204,166,336（来自 NCBI）文本...

半乳糖变旋酶缺乏症▼ 正文有证据表明 IV 型半乳糖血症（GALAC4） 是由 2p22 号染色体上 GALM 基因（137030） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

此条目中代表的其他实体：包含PHM27HGNC 批准基因符号：VIP细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,750,796-152,...

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