HSF2BP 是精子发生过程中同源重组所需的 BRCA2（ 600185 ） 相互作用蛋白（ Brandsma 等人，2019 年）。在体细胞中，HSF2BP 是...

平面细胞极性（PCP） 是用于全局细胞极化的术语，例如哺乳动物体毛沿前后轴的排列或内耳静纤毛束的方向。CELSR1 是一种 PCP 蛋白，它参与定向信号的传递，以...

BAG 家族的成员，包括 BAG3，是结合并调节 Hsp70（参见140550）家族分子伴侣的细胞保护蛋白（Takayama 等人，1999；Homma 等人，2...

肌阵挛性肌张力障碍 11（DYT11） 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因（SGCE; 604149 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存（Gimm 等人，2010；Mattijssen 等人，2014）。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...

OLFM2 是一种含有嗅觉调节蛋白结构域的蛋白质，参与早期眼睛发育和功能。它还在 TGFB（ 190180 ） 介导的平滑肌细胞（SMC） 从间充质干细胞分化中发...

免疫缺陷 46（IMD46） 是由染色体 3q29 上的 TFRC 基因（ 190010 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征贾巴...

亚硫酸氧化酶（EC 1.8.3.1）是含硫氨基酸氧化降解途径中的末端酶。▼ 克隆与表达加勒特等人（1995）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出一个 2.4-kb ...

ROD1 是 nrd1 的功能同源物，nrd1 是一种抑制分化开始的 S. pombe RNA 结合蛋白。▼ 克隆与表达通过筛选 S. pombe nrd1 的功...

丝裂原活化蛋白激酶（MAPKs） 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分（综述参见Seger 和 Krebs（1995...

DMP1 属于小整合素结合配体 N-连接糖蛋白（SIBLING） 分泌磷蛋白家族。兄弟姐妹参与骨矿化（Ogbureke 和 Fisher 总结，2007 年）。▼...

B 细胞的增殖和分化依赖于 B 细胞抗原受体（BCR） 复合物。抗原与特定 B 细胞受体的结合导致通过 BCR 复合物的酪氨酸磷酸化反应，并导致多种信号转导途径。...

MCCC2 基因编码 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶（ EC 6.4.1.4 ） 的 β 亚基，该酶是亮氨酸分解代谢所必需的生物素依赖性线粒体酶。另请参见编码 α...

通过对 466 个迟发性 AD 家族的全基因组连锁分析，包括 730 个受影响的同胞对，Pericak-Vance 等人（2000）确定了染色体 9p22.1 上...

LDLRAD3 是一种 I 型跨膜蛋白，属于低密度脂蛋白（LDL） 受体家族。它参与了APP（104760）、ITCH（606409）和NEDD4（602278）...

Van Maldergem 综合征 2（VMLDS2） 是由染色体 4q28 上 FAT4基因（ 612411 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...

IL31RA 与 gp130（IL6ST; 600694 ） 相关，gp130（IL6ST; 600694） 是 IL6（ 147620 ） 型细胞因子的常见受体...

常染色体显性耳聋 65（DFNA65） 是由染色体 16p13 上的 TBC1D24 基因（ 613577 ） 中的杂合突变引起的。TBC1D24 基因中的双等位...

EFTUD2 基因编码 U5-116kD，一种高度保守的剪接体 GTP 酶（Fabrizio 等，1997）。▼ 克隆与表达4 个小核核糖核蛋白（snRNP） 颗...

在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质，例如 CXXC1，识别 CpG 序列并调节基因表达（Carlone 和 Skalnik，2001）。▼ 克隆与...

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

脆性角膜综合征 1（BCS1） 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因（612078）的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征（BCS） 的特征是巩膜呈蓝...

Fanconi 肾小管综合征 3（FRTS3） 是由染色体 3q27 上的 EHHADH 基因（ 607037 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

邦内尔等人（1990）鉴定了一种人类细胞分裂控制（CDC） 相关蛋白激酶 p58，它在结构和功能上与 p34（cdc2）（CDC2; 116940 ） 相关。p5...

通过 Far Western 相互作用克隆，使用人 PABP（ 604679 ） 作为探针和胎盘 cDNA 表达文库，Khaleghpour 等人（2001）分离...

鲁瓦尔卡巴等人（1971）描述了 2 个兄弟，他们的父母没有血缘关系，他们表现出智力低下、身材矮小、小头畸形、具有钩鼻和小嘴的特殊面容、胸廓狭窄、鸡胸、生殖器发育...

通过数据库的同源性筛选，Ben-Porath 和 Benvenisty（1996）以及Taylor 和 Suter（1996）孤立鉴定了编码上皮膜蛋白 2（EMP...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

常染色体隐性遗传特发性基底节钙化 8（IBGC8） 是由染色体 21q21 上的 JAM2 基因（ 606870 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...