雌激素抗性（ESTRR） 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因（ESR1; 133430 ）的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ ...

铁粒幼细胞性贫血 4（SIDBA4） 是由染色体 5q31 上 HSPA9 基因（ 600548 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。临床表型...

TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分（Schneider 等，2006）。▼ 克隆与表达通过对...

钾通道是普遍存在的多亚基膜蛋白，可调节多种细胞类型的膜电位。哺乳动物 K+ 通道家族的一个特点是每个亚基存在 4 个跨膜（TM） 结构域和 2 个成孔（P） 结构...

家族性致心律失常性右心室发育不良 5（ARVD5） 是由染色体 3p25 上的TMEM43 基因（612048） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ） 和 ASCC3（ ...

有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 SPG3A（ 182600 ）。▼ 临床特征舒勒等人（2009）报道了一个 3 代德国家庭患有...

携带脂肪肝营养不良（fld） 基因突变的小鼠具有人类脂肪营养不良的特征（ Reue et al., 2000 ）。在人类中，脂肪营养不良是一组异质性疾病，其特征是...

这种形式的青少年血色素沉着症（HFE2B） 是由染色体 19q13 上HAMP 基因（ 606464 ） 的纯合突变引起的。有关遗传性血色素沉着症的一般表型描述和...

Leber 先天性黑蒙 11（LCA11） 是由染色体 7q32 上 IMPDH1 基因（ 146690 ） 的杂合突变引起的。IMPDH1 基因的杂合突变也可引...

IBA57 与 ISCA1（ 611006 ） 和 ISCA2（ 615317 ） 一样，是线粒体中铁硫簇（ISC） 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

高催乳素血症（HPRL） 是由染色体 5p13 上的 PRLR 基因（ 176761 ）中的杂合或复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说...

ZFYVE27 参与调节内质网（ER） 形态和内质网小管和网络的形成（ Chang et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达曼南等人（2006）将 ZFYVE...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了 RANBP10，他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...

与大多数 RING 指蛋白一样，LTN1 作为 E3 泛素连接酶发挥作用（Chu et al., 2009）。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的人...

泛素依赖性蛋白质降解途径对于细胞内蛋白质和肽的蛋白水解是必不可少的。从泛素缀合的肽中去除泛素的酶，如 USP28，会影响细胞内蛋白质的命运和降解，并且对于维持无细...

AHGEF10 是 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF） 家族的成员，它与神经形态发生和连接性有关，并通过 GTP 催化结合的 GDP 交换来调节小 Rho G...

VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶（Friedman 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达谢等人（1991）在主要组织相容性复合体（MHC...

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1） 是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

胎粪肠梗阻可能由染色体 12p12 上的 GUCY2C 基因（ 601330 ） 中的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明胎粪性肠梗阻是指由于远...

odontochondrodysplasia-1（ODCD1） 是由染色体 14q32 上的 TRIP11 基因（604505） 中的复合杂合突变引起的，因此该条...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

FKH10 是有翼螺旋转录调节因子叉头家族的成员。叉头家族的特点是最初在果蝇中发现的特征性 100 个氨基酸基序（见164874）。皮耶鲁等人（1994）鉴定了 ...

精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征（MORMS） 是由染色体 9q34 上的 INPP5E 基因（ 613037 ） 的纯合突变引起的，因此在此...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

Rho GTPases 的 RHOBTB 亚家族成员在进化上是保守的。它们的特点是模块化组织，包括一个 GTPase 结构域、一个富含脯氨酸的区域、一个串联的 2...

E2A/HLF 融合基因（见147141）由 pro-B 急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...