瘦素受体
瘦素(LEP; 164160)是一种脂肪细胞特异性激素,通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量,它通过瘦素受体(LEPR)起作用,瘦素受体是细胞因...
瘦素(LEP; 164160)是一种脂肪细胞特异性激素,通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量,它通过瘦素受体(LEPR)起作用,瘦素受体是细胞因...
成纤维细胞生长因子2(FGF2)是一种广谱促有丝分裂,促血管生成和神经营养因子,在许多组织和细胞类型中低水平表达,在脑和垂体中含量高。FGF2已经牵涉到许多生理和...
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...
真核生物利用至少两种途径修复DNA双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。NHEJ的核心机制包括XRCC4,DNA连接酶IV(LIG4; 601837)和...
粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病,由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起,导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型,组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...
从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白,包括myoD(159970),myogenin(1...
1 2020年6月1号,中国保险行业协会、中国医师协会就《重大疾病保险的疾病定义使用规范修订版(公开征求意见稿)》进行了第二次公...
复旦大学附属中山医院抗肿瘤免疫药物不良反应(irAEs)MDT门诊自2019年12月成立及开诊以来,获得了患者一致好评,引起了国内同道的极大兴趣及广泛关注。因此,...
脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'(so)基因的同源物,主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...
肌球蛋白VI是所谓的非常规肌球蛋白之一,是一种基于肌节蛋白的分子马达,参与细胞内小泡和细胞器的转移(Rock等,2001; Hasson和Mooseker,199...
有证据表明II型非软骨生成(ACG2)是由12q13号染色体上的COL2A1基因(120140)中的杂合突变引起的。有关软骨发育异常的一般表型描述和遗传异质性的讨...
众所周知,癌症的发现率和发病率逐年提高,癌症患者主要症状是疼痛、出血、乏力、疲劳感、抑郁、纳差以及消化道症状等等,导致患者不愿意多动。癌症康复期的患者应该选择动起...
Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...
肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物(DGC)是跨肌膜的多亚基蛋白复合物,并在肌膜下细胞骨架与肌肉细胞的细胞外基质之间提供结构连接。 DGC有3个主要的亚复合物:胞质蛋白...
家族性肥厚性心肌病4(CMH4)是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3; 600958)的基因中的杂合,纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...
巨噬细胞炎性蛋白-1是一种所谓的单因子,其参与多形核白细胞的募集和激活中的急性炎性状态(Wolpe等,1988) 雪利酒等(1988)证明了MIP1的2种蛋白质成...
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...
有证据表明棺材-Lowry综合征(CLS)是由Xp22染色体上的RSK2基因(RPS6KA3; 300075)突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...
由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1(ORTHYP1)是由9q34号染色体上的DBH基因(609312)的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...
心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)横向排列在肌小节A带中,并与粗丝中的肌球蛋白重链(见160710)和弹性丝中的肌节蛋白(188840)结合。 该蛋白的磷酸化...
随着医疗技术的发展,重疾的治愈率越来越高,患癌症等重疾后,大多数人都是可以治愈或者维持的。 但患过重疾后,人的抵抗力也会更差,再一次患重疾的概率更大。&...
为人父母,对孩子的爱都是无私的,总想把最好的留给他们,包括买保险。 保大师也为人父,非常理解这种心情。 很多新晋的宝爸宝妈,在宝宝一出生就来询...
随着肿瘤免疫治疗如火如荼地开展,临床应用中也不可避免会遇到抗 PD-1/PD-L1 和抗 CTLA-4 抗体的不良反应。作为一种少见但十分凶险的不良反应,本文重点...
放射性心脏损伤是放疗引起的一系列心血管并发症的统称,从无症状的亚临床异常到可诊断的临床疾病均包括在内[1]。乳腺癌保乳术后患者几乎均需要行放疗,但由于解剖位置的影...
随着免疫检查点药物的广泛应用,药物的不良作用也逐渐明确。现将免疫药物的常见不良反应列出,在使用过程中应注意观察监测。01皮肤毒性皮肤不良反应是免疫治疗常见的不良反...
方芳今年24,是一个刚刚毕业的大学生,工作之后的方芳唯一的感觉就是太累了,刚入公司工作了半年的时间,由于方芳经常熬夜加班,自己的身体也越来越差,近期经常会出现胸闷...
飙升的甲状腺癌甲状腺癌是一种常见的恶性肿瘤,自2003年以来,新增病例上升了393%,并以每年17%的高增速增长,近年来,甲状腺癌更是偏向年轻化、女性化,男女患此...
谈到乳腺癌、脑梗,在许多人的印象中,这些重大疾病往往发生在中老年人群中,几岁、十几岁的孩子似乎与这些重疾完全沾不上边。但近几年,重疾低龄化的趋势愈发明显,一个个真...