心脏

威尔森病也称为肝豆状核变性，由ATP7B基因的致病变异引起，该基因编码铜转运ATP酶2蛋白。肝脏富含铜转运ATP酶2蛋白，该蛋白利用ATP释放的细胞能量跨细胞膜转...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素（MBL） 或蛋白质（MBP），它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌，并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达，蛋白...

Marcus Gunn 现象包括单侧先天性上睑下垂和下颌移动时上睑下垂的快速夸张抬高。虽然它通常会持续到成年生活，但这种现象在婴儿期以最明显的形式出现，当吸吮过程...

马凡综合征

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

沃克等人（1969）描述了一个 27 岁的男性，患有马凡氏体习性、漏斗胸和第五指屈曲。没有证据表明主动脉或眼睛受累，尽管在心脏上方听到了收缩期咔嗒声，并且在前房角...

基质 Gla 蛋白（MGP） 是最初从牛骨中分离出来的一种含有 84 个残基的维生素 K 依赖性蛋白。MGP 在心脏、肾脏和肺中也有高水平表达，并且在骨细胞中被维...

Sandhoff病，也称为GM2神经节苷脂贮积症II型（GM2-gangliosidosis type II）或己糖胺酶A和B缺乏症（Hexosaminidase...

凡怀孕满37~42周内出生的婴儿，体重在2500~4000克之间，身长达到或超过45厘米，各器官功能已相当成熟的婴儿，为正常新生儿。正常新生儿有哪些标准？目前选择...

原发性肉碱缺乏症（CDSP）由SLC22A5基因的致病变异引起，该基因编码溶质载体家族蛋白22成员5，也称为有机阳离子转运体2（OCTN2）。OCTN2蛋白是一种...

成纤维细胞生长因子-2（FGF2） 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子，在许多组织和细胞类型中低水平表达，在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...

原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria，PH）由3个不同基因中任一基因的致病变异引起。其中，AGXT基因的致病变异引起原发性高草酸尿症1型（...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链（FTL; 134790 ） 和铁蛋白重链（FTH1） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

哺乳动物细胞中的脂肪酸代谢依赖于脂肪酸的流动，在质膜和线粒体或过氧化物酶体之间进行 β 氧化，以及在其他细胞器之间进行脂质合成。至少 3 种不同的脂肪酸结合蛋白（...

糖原贮积病II型（Glycogen storage disease type II，GSDII）也称为庞贝病，由GAA基因的致病变异引起；GAA基因编码酸性α-葡...

谈起孕期做B超，很多人会立刻联想到B超可以鉴别胎儿的性别，其实除了可以通过B超查看胎儿性别，孕期B超还能帮助医生和准爸爸准妈妈们及时观测到胎儿的诸多异常，是孕期产...

  1. 1
  2. ...
  3. 111
  4. 112
  5. 113
  6. 114
  7. 115
  8. 116
  9. 117
  10. ...
  11. 153