什么是辅酶Q10
辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂,主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。由于辅酶Q10能够从食物中摄取也可以由体内合成,并且服用...
辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂,主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。由于辅酶Q10能够从食物中摄取也可以由体内合成,并且服用...
谷草转氨酶(AST)是转氨酶的一种,主要分布于人体的心肌中,其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中,正常时血清中的AST含量较低,但相应细胞受损时,细胞膜通透性增加,胞...
有证据表明线粒体复合体 I 缺乏核型 36(MC1DN36) 是由染色体 11q14 上的 NDUFC2 基因( 603845 )的纯合突变引起的,因此此条目使用...
GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐(cGMP) 和焦磷酸盐的蛋白质家族( Bellet et al., 20...
DHEA又被称为脱氢表雄酮,它是一种弱雄性激素,主要由肾上腺分泌,为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素,而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...
有证据表明肌原纤维肌病 11(MFM11) 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因( 611220 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良,它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病,造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...
乐宝得通用名称为注射用尿促性素,主要成份为尿促性素,属于促性腺激素类药物,临床多与绒促性素合用来治疗促性腺激素分泌不足所致的原发性或继发性闭经,也可作为无排卵性稀...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(即G6PD缺乏症,俗称蚕豆病)由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的G6PD基因中的致病变异引起。G6PD酶能促进NADPH生成...
碧萝芷(pycnogenol)是一种天然的抗氧化剂产品,同时也是欧美最畅销的延缓衰老的保健药品,其主要成分提取自法国沿海松树树皮,对于辅助治疗女性痛经和子宫内膜炎...
朴佳美通用名为朴佳美孕妇营养剂,是优生优育协会药协会重点合作产品,并且该药物并不是单一的营养素,它属于综合营养素,其内含有多种维生素和矿物质,安全性和可靠性较高,...
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良(CMD)的疾病,由多个不同基因中任一基因的致病变异引起,这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...
有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 2(SSFSC2) 的骨骼异常是由染色体 6p21 上的 SCUBE3 基因( 614708 )的纯合突变引起...
有证据表明 Joubert 综合征 37(JBTS37) 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因( 617618 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因...
PLEKHM3 与蛋白激酶 B(PKB;参见164730)相互作用并参与骨骼肌分化(Virtanen 等人,2009)。▼ 克隆与表达维塔宁等人(2009)克隆了...
有证据表明 Li-Campeau 综合征(LICAS) 是由染色体 14q32 上的 UBR7 基因( 613816 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使...
润康的全称叫做阿法林·润康,是一种针对孕产妇生理与营养需求而专门定制的营养保健食品,内含科学配伍的12种营养素,以α-亚麻酸为主要成分,并配以卵磷脂、叶酸、牛磺酸...
Fabry病也称为Anderson-Fabry病或α-半乳糖苷酶A缺乏症(α-galactosidase A deficiency),由GLA基因的致病变异引起,...
什么是杜氏和贝克肌营养不良?肌营养不良症是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良,主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。它们以X连锁方...
卵巢储备功能下降是指卵巢产生卵子的能力减弱,即卵子数量减少,卵子质量下降,进而导致女性生育能力下降及性激素的缺乏,表现为月经稀发、经量减少甚至闭经,以及生育能力或...
胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起,该基因编码cystinosin蛋白(CTNS),该蛋白位于溶酶体内,负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常,...
长QT综合征(long QT syndrome)简称LQTS,是指的心电图QT间期延长和T波异常,易导致恶性室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。从病因上来分析,...
排序连接蛋白,如 SNX21,在内体网络的组织中具有保守的作用。SNX21 为 HTT( 613004 ) 和 septins(例如 SEPT9; 604061 ...
先天缺陷是指婴儿在出生前,就已经形成的发育障碍,包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的,所以称为先天缺陷,通...
很多人患上了多囊卵巢自己却没有发现,其实患上了多囊卵巢后症状还是挺明显的,只是我们不知道而已,只要你懂得认真去观察,不难发现,比如你已经被月经不规律、多毛、痘痘频...
性激素六项、妇科彩超、阴道微生态可是妇科检查中的三大武器。尤其是性激素六项,在不孕不育、妇科内分泌疾病的诊断中占据着不可动摇的地位。你可能会注意到,性激素六项化验...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
育龄期女性除了会遭遇子宫内膜异位症以外,还有可能遭遇怀孕路上的另一大“拦路虎”——多囊卵巢综合症(PCOS)。这是现代育龄女性常见的内分泌及代谢异常导致的疾病,很...
SCHIP1 是一种 schwannomin(NF2; 607379 ) 相互作用蛋白( Goutebroze et al., 2000 )。 SCHIP1 的通...