有证据表明心脏、面部和指趾发育迟缓异常（CAFDADD） 是由染色体 16p13 上的 TRAF7 基因（606692） 杂合突变引起的。▼ 说明CAFDADD ...

ES1、斑马鱼、同系物； ES1； HES121 号染色体开放解读码组 33； C21ORF33D21S2048EKNPIGT335HGNC 批准的基因符号：GA...

HGNC 批准的基因符号：CLEC14A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:38,254,000-38,256,093（来自 NCB...

16 号染色体开放解读码组 55； C16ORF55HGNC 批准的基因符号：SPATA33细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89...

HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号：HJV细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:146,017,470-146,021...

酰基辅酶A合成酶家族，成员4； ACSF4HGNC 批准的基因符号：AASDH细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,338,290-56...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 15（MTDPS15） 是由染色体 10q21 上 TFAM 基因（600438） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

获得性、易感性长 QT 综合征 6，包括长 QT 综合征 3/6，双基因，包括在内； LQT3/6，DIGENIC，包含有证据表明长 QT 综合征 6（LQT6）...

ALG6，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG6细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,367,627-63,438,55...

PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号：PLCE1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,993,931-94,332...

U2 snRNP 相关 SURP 域蛋白富含 SER/ARG 结构域蛋白，140-KD； SR140KIAA0332HGNC 批准的基因符号：U2SURP细胞遗传...

H1 磷酸酶，痘苗病毒，同源物； HVH5M3/6，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：DUSP8细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：1...

TGFBR 相关蛋白 1；TRAP1HGNC 批准的基因符号：TGFBRAP1细胞遗传学位置：2q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,2...

血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3B细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,898,923-113,...

锌指蛋白 13； ZNF13KOX5HGNC 批准的基因符号：ZNF45细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,912,624-...

SYN10HGNC 批准基因符号：STX10细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:13,144,058-13,150,375（来自 ...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

唐氏综合症关键区基因 B； DSCRBHGNC 批准的基因符号：DSCR4细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:38,054,011...

EP4RHGNC 批准的基因符号：PTGER4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,679,915-40,746,800（来自 NC...

IL20R2DIRS1HGNC 批准的基因符号：IL20RB细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,957,983-137,011,...

RUVB、大肠杆菌、同源样 2塔塔框结合蛋白相互作用蛋白，48-KD； TIP48TBP 相互作用蛋白，48-KDTIP49BREPTIN红细胞胞浆蛋白，51-K...

CRN跨膜蛋白酶，丝氨酸 10； TMPRSS10ATC2ANP前体转换酶HGNC 批准的基因符号：CORIN细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：ASB10细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,175,698-151,187,792（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：GAL3ST4细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,159,244-100,168,617（来自 NCB...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号：PIM1细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,170,152-37,...

HGNC 批准的基因符号：FSBP细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,427,716-94,436,944（来自 NCBI）▼ 克...

NME/NM23 核苷二磷酸激酶 5非转移细胞 5，表达蛋白非转移蛋白 23，同源蛋白 5； NM23H5径向辐条头 23，衣藻，同源物； RSPH23HGNC ...

SGC324455 号染色体开放解读码组 19； C5ORF19HGNC 批准的基因符号：REEP2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶，D蛋白质酪氨酸磷酸酶δ； PTPDHGNC 批准的基因符号：PTPRD细胞遗传学位置：9p24.1-p23 基因组坐标（GRCh38）：...