Currarino 和 Silverman（1958） 报道了一些病例，其中胸骨缝发育不全或过早闭合，导致胸骨特征性畸形，异常短，路易斯角正常位置呈锐角，下部凹陷...

TP层相关多肽 2； LAP2HGNC 批准的基因符号：TMPO细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:98,515,573-98,55...

ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号：AFG3L2细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,328,944-1...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 11；CCDC11HGNC 批准的基因符号：CFAP53细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:50,227...

HGNC 批准的基因符号： DSCAM细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:40,010,999-40,847,158（来自 NCBI...

硫酸软骨素合成酶2； CSS2HGNC 批准的基因符号：CHPF细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,538,954-219,543,...

U11/U12 小核核糖核蛋白，65-KD 蛋白质U11/U12 snRNP，65-KD 蛋白质； SNRNP65KIAA1839HGNC 批准的基因符号：RNP...

AKAPKLKIAA0920此条目中涉及的其他实体：包含 PARALEMMIN 2； PALM2，包含包含 PALM2-AKAP2 转录本HGNC 批准的基因符号...

HCAM3HGNC 批准的基因符号：PDE1C细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:31,616,777-32,428,224（来自 NC...

FRCP1HGNC 批准的基因符号：FNDC4细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,491,883-27,495,200（来自 NC...

miRNA150MIRN150HGNC 批准的基因符号：MIR150细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,500,785-49...

有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 2（PEBEL2） 是由染色体 13q34 上的 NAXD 基因（615910） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

GTP 酶激活蛋白，RHO，21KIAA1424RHO GTP 酶激活蛋白 10，前； ARHGAP10，前HGNC 批准的基因符号：ARHGAP21细胞遗传学位...

酪氨酸激酶 5 的下游HGNC 批准的基因符号：DOK5细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:54,475,593-54,651,16...

吡啶核苷酸腺苷酸转移酶3； PNAT3HGNC 批准的基因符号：NMNAT3细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,560,180-13...

HGNC 批准的基因符号：GSTO1细胞遗传学位置：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,254,173-104,267,455（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号：TTN细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,525,989-178,807,423（来自 NCB...

跨膜 4 超家族，成员 7； TM4SF7TETRASPAN新抗原2； NAG2HGNC 批准的基因符号：TSPAN4细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：STRN细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,837,698-36,966,536（来自 NCBI）▼ 克...

具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1； MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1； BAP1； BAIAP1WW 含蛋白质 3； WWP3含有...

HGNC 批准的基因符号：CCER2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,908,980-38,912,186（来自 NCBI）...

染色体 2 开放解读码组37； C2ORF37HGNC 批准的基因符号：DCAF17细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,434,...

HGNC 批准的基因符号：ISOC2细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,452,985-55,461,642（来自 NCBI...

细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1-7,800,000它代表连续基因重复综合征。该重复涉及染色体 16p13.3，与严重 Rub...

冈本综合症▼ 临床特征冈本等人（1997） 报道了一名 2 岁日本女孩和一名无关的 15 个月大日本男孩身上出现了一种新的 MCA/MR 综合征。表现包括先天性肾...

KIF4HGNC 批准的基因符号：KIF4A细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,290,104-70,420,886（来自 NCB...

DEF6，小鼠，同系物IRF4 结合蛋白； IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子； SLATHGNC 批准的基因符号：DEF6细胞遗传学位置：6p21.31...

HGNC 批准的基因符号：SMCR8细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,315,293-18,328,056（来自 NCBI）...

肌肉萎缩症，肢带，2D 型； LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症，2 型； DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...