心脏

基本转录元件结合蛋白 2; BTEB2HGNC 批准的基因符号:KLF5细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,054,976-7...

UNC13,线虫,同源物,AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号:UNC13A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...

凿子,小鼠,同源;CSLHGNC 批准的基因符号:SMPX细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:21,705,978-21,758,11...

CHE1HGNC 批准的基因符号:AATF细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,948,954-37,056,871(来自 NCBI...

仅同源域蛋白质; HOPHGNC 批准的基因符号:HOPX细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,647,998-56,681,706(来...

原发性纤毛运动障碍,3 级,伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 3(CILD3) 是由染色体 5p15 上的 DNAH5 基因(603335) 的纯合或复...

脂质转移蛋白 II此条目中涉及的其他实体:包含高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 9; HDLCQ9,包括HGNC 批准的基因符号:PLTP细胞遗传学位置:20...

呼吸链缺陷导致的婴儿期、短暂性线粒体肌病COX 缺乏性肌病,婴儿型,暂时性呼吸链缺陷,婴儿期,短暂性▼ 正文短暂性婴儿线粒体肌病是由线粒体基因组编码的 MTTE ...

一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

有证据表明扩张型心肌病 1JJ(CMD1JJ) 是由染色体 6q21 上的 LAMA4 基因(600133) 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异...

HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 2PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 2LIPRIN-β-2HGNC 批准的基因符号:PPFIBP2细胞遗传...

LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...