心脏

透明，果蝇，同源物，1DIA1HGNC 批准的基因符号：DIAPH1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,515,021-141,...

肿瘤内皮标志物 6； TEM6HGNC 批准的基因符号：TNS3细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,275,154-47,582,...

包括家族性肥厚型心肌病，22 岁； CMH22，包含家族性限制性心肌病，包含 4 种； RCM4，包含▼ 正文有证据表明扩张型（CMD1KK）、肥厚型（CMH22...

软骨素合成酶 1； CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号：CHSY1细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，B 类（卵清蛋白），成员 8蛋白酶抑制剂8； PI8细胞质抗蛋白酶2； CAP2HGNC 批准的基因符号：SERPINB8细胞遗传学...

miRNA194-2MIRN194-2HGNC 批准的基因符号：MIR194-2细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,891,3...

HGNC 批准的基因符号：SPHK1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,383,204-76,387,855（来自 NCBI）...

含有 RGS 结构域和 Phox 结构域的蛋白质； RGS-PX1KIAA0713HGNC 批准的基因符号：SNX13细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（G...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

生长激素缺乏伴蠕虫骨骼、心脏异常和短指状畸形▼ 正文Stratton 和 Parker（1989） 描述了一名 17 个月大的男孩，由于生长激素缺乏、虫骨、短指畸...

锌指蛋白 258； ZNF258锌指床结构域蛋白 7； ZBED7BUSTER2KIAA1353HGNC 批准的基因符号：ZMYM6细胞遗传学位置：1p34.3 ...

D-葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶C5-EPIMERASE肝素/硫酸乙酰肝素葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶硫酸乙酰肝素D-葡萄糖醛酸C5-差向异构酶；HSEPIKIA...

Neuhauser 和 Opitz（1975） 描述了一个患有多种先天性异常/智力低下（MCA/MR） 综合征的家庭，包括智力低下、特殊相貌、脊柱后凸、直肌分离、...

热休克蛋白 27 样蛋白； HSPL27HGNC 批准的基因符号：HSPB3细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:54,455,699-5...

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

质膜囊泡蛋白 1； PV1HGNC 批准的基因符号：PLVAP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,351,455-17,37...

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