PKA 相互作用蛋白 1乳腺癌相关基因 3； BCA311 号染色体开放解读码组 17； C11ORF17HGNC 批准的基因符号：AKIP1细胞遗传学位置：11...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

含有类张力蛋白 C1 结构域的磷酸酶； TENC1C1TENKIAA1075HGNC 批准的基因符号：TNS2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRC...

FLJ14813GREATWALL; GWLHGNC 批准的基因符号：MASTL细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,154,4...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

HGNC 批准的基因符号：PLXND1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,555,214-129,606,676（来自 NCBI...

免疫球蛋白超家族蛋白 Z39IG； Z39IG免疫球蛋白超家族的补体受体； CRIGHGNC 批准的基因符号：VSIG4细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GR...

盐诱导丝氨酸/苏氨酸激酶 2SNF1 样激酶 2； SNF1LK2KIAA0781HGNC 批准的基因符号：SIK2细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（G...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性； MSMA肌病，透明体，常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病，MYH7 相关； SPMM肩胛腓骨肌营养不良...

大动脉转位，以前为右环 3； DTGA3，前有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷（CHTD6） 是由染色体 19p13 上的 GDF1 基因（602880） 杂合突...

HGNC 批准的基因符号：ECM1细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,508,109-150,513,789（来自 NCBI）▼...

SPHK1 交互器，AKAP 包含域SKIPKIAA1678HGNC 批准的基因符号：SPHKAP细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

神经元富集图谱相互作用蛋白；NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号：WDR47细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

FNIP1 样蛋白； FNIPL甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡1； MAPO1KIAA1450HGNC 批准的基因符号：FNIP2细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐...

ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1； BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号：SH3GLB1细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（G...

LEIOMODIN，平滑肌； SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原，64-KD甲状腺相关眼病自身抗原，64-KD桥本甲状腺炎自身抗原，64-KDD1；1DHGNC 批...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

糖蛋白，180-KD； GP180HGNC 批准的基因符号：CPD细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,378,927-30,4...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

唾液酸转移酶 3C； SIAT3CNeuAc-α-2,3-Gal-β-1,3-GalNAc-α-2,6-唾液酸转移酶 IVST6GalNAc IVHGNC 批准的...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RAC1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

肌营养不良症，肢带，2Q 型； LGMD2Q有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 17（LGMDR17） 是由染色体 8q24 上 PLEC 基因（60128...

SPEEDY，XENOPUS，同源物，A； SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂，爪蟾，同源物，ARINGO AHGNC 批准的基因符号：SPD...

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体：包含弹性蛋白结合蛋白；包含 EBPS-GAL，包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号：GLB1细胞遗传学位置：...

肌球蛋白结合亚基，85-KD； MBS85HGNC 批准的基因符号：PPP1R12C细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,09...

UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶，多肽 2β-3-GALT2HGNC 批准的基因符号：B3GALT2细胞遗传学位置：1q31.2 基因...

WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号：WFS1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,269,850-6,303,265（来自 N...

KIAA0989HGNC 批准的基因符号：AMOTL2细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,355,345-134,375,417...

PDA细胞遗传学位置：12q24 基因组坐标（GRCh38）：12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭（PDA）...