心脏

对补体 32 的反应基因;RGC3213 号染色体开放解读码组 15;C13ORF15HGNC 批准的基因符号:RGCC细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐...

Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...

口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...

瘙痒病反应基因 1HGNC 批准的基因符号:SCRG1细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:173,384,701-173,519,144...

有证据表明脊椎眼综合征(SOS) 是由染色体 17q21 上的 XYLT2 基因(608125) 纯合突变引起的。▼ 临床特征施密特等人(2001) 描述了伊拉克...

FORKHEAD-LIKE 9; FKHL9FKH-LIKE 9叉头相关激活剂 5;弗瑞克5HGNC 批准的基因符号:FOXD4细胞遗传学位置:9p24.3 基因...

肌病,管状聚集体;TAM管状聚集性肌病常染色体显性管状聚集性肌病 1(TAM1) 是由染色体 11p15 上的 STIM1 基因(605921) 杂合突变引起的。...

KIAA0320HGNC 批准的基因符号:TLN2细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,390,550-62,844,631(来...

异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...

LMBD1NES 相互作用蛋白;NESIHGNC 批准的基因符号:LMBRD1细胞遗传学位置:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:69,674,010-69...

神经调节蛋白 1 的分歧;DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂;NTAKHGNC 批准的基因符号:NRG2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GR...

结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...